“Sustenta que el material genético de una especie está organizado y que en conjunto forman el genoma, relaciona con la identidad y diversidad.”
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padillasotoyamila
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Sustenta que el material genético de una especie está organizado y que en conjunto forman el genoma, relaciona con su identidad y diversidad.
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wilderalayo37
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Kornblihtt, Alberto
Biólogo, UBA. Doctor en Química, Fundación Campomar. Galardonado con los premios Konex de Platino en biología molecular y de
Brillante como científico más destacado de la década 2003-2013.
Introducción. Todos los organismos vivos estamos compuestos por células. La información genética está contenida en el ADN
(ácido desoxirribonucleico). Esta sustancia química es el componente principal de los cromosomas del núcleo de las células. Las
células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas, en realidad, 23 pares. De cada par, uno de los cromosomas proviene del padre y
el otro de la madre, y se dice que los dos cromosomas de cada par son homólogos entre sí. La molécula de ADN está formada por la
repetición de unidades químicas menores llamadas bases.
Hay cuatro bases identificadas por las letras A, T, C y G, por adenina, timina, citosina y guanina, respectivamente. Dos hebras de
ADN se aparean para formar la estructura en doble hélice descubierta por Watson y Crick en 1953. Las bases de cada hebra se
enfrentan o aparean con las bases de la otra, siguiendo siempre la misma regla: frente a A sólo se ubica T y frente a C sólo se ubica
G. Se dice que dos hebras que se aparean según estas reglas son complementarias. Así, una hebra de secuencia
TGAATTGCCGCCCGATAT tendrá como complementaria una hebra de secuencia ACTTAACGGCGGGCTATA. La complementariedad
de bases permite que el ADN se duplique fielmente. Para esto primero se separan las dos hebras y cada una de ellas sirve de molde
para fabricar, por medio de enzimas de la célula, otra complementaria y así tener dos dobles hélices idénticas a la original, es
decir, con la misma secuencia, la misma información. Una vez duplicada, la información se transmite equitativamente de una célula
madre a sus dos células hijas a través de la mitosis, o división celular. Otro tipo de división celular, llamada meiosis, ocurre en las
células madres de las gametas (espermatozoides en el hombre y óvulos en la mujer). En la meiosis, se reduce a la mitad el número
de cromosomas.
Genoma y genes. Llamamos genoma al conjunto de todo el ADN de una célula de una especie y los genes que éste contiene. En
sentido estricto, el genoma humano no sólo comprende al ADN del núcleo sino también al de las mitocondrias que, aunque sólo
tiene 16.000 bases de longitud, es esencial para el funcionamiento celular.
FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE
Una característica genética está causada por alteraciones en los genes, pero no es necesariamente heredable. Por ejemplo, un
tumor de piel tiene origen genético porque está producido por mutaciones en los genes de alguna célula de la piel. Pero ese cambio
en los genes de esa célula no es transmitido a la descendencia porque no afecta a las células germinales (óvulos o
espermatozoides). Quiere decir que es genético, pero no es heredable.
Por último, lo heredable, que siempre es genético, es lo único que podría ser tenido en cuenta para avalar una teoría puramente
determinista. Las alteraciones genéticas se transmiten mediante ciertas leyes de padres a hijos.
Cuando sin pruebas se atribuyen de comportamiento o capacidades intelectuales humanas a los genes, y se supone que las
variantes de estos genes están distribuidas en forma asimétrica en distintos grupos humanos, se terminan postulando hipótesis
deterministas como, por ejemplo, que ciertos grupos tienen un techo intelectual y que no “vale la pena” invertir dinero en
educación para ellos porque están “genéticamente” limitados.
Epigenética. Existen mecanismos de control de la actividad de los genes que no afectan su información o secuencia de bases, sino
que modifican su encendido y apagado de una forma más o menos estable.
Genoma, variabilidad genómica y razas. Podemos definir una especie como un conjunto de individuos capaces de dar descendencia
fértil por reproducción sexual. Los individuos que pertenecen a una misma especie a menudo presentan diferencias genéticas.
Genoma humano patrimonio de la humanidad. El 11 de noviembre de 1997 la UNESCO aprobó unánimemente la Declaración
Universal sobre el Genoma Humano y los Derechos Humanos. Define esta Declaración que el genoma humano es la base de la
unidad fundamentalmente de todos los miembros de la familia humana y del reconocimiento .
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