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El cariotipo es el molde cromosómico de una especie mencionado mediante un código, instaurado por convenio, que señala las características de sus cromosomas.
El ser humano generalmente posee 22 pares de cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cariotipo regular para la mujer posee dos cromosoma X llamado 46 XX, y el varón un cromosoma X y uno Y, llamado 46 XY
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