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Una enfermedad genética es un trastorno que se origina debido a una alteración en un gen. Existen miles de enfermedades genéticas y se están descubriendo aún más cada día. Nuestro cuerpo está compuesto por miles de millones de células ycada una contiene un conjunto de genes.
Una enfermedad congénita es aquella que se manifiesta desde antes del nacimiento, ya sea producida por un trastorno ocurrido durante el desarrollo embrionario, o como consecuencia de un defecto hereditario.
Mientras que un trastorno es un cambio o alteración que se produce en la esencia o las características permanentes que conforman una cosa o en el desarrollo normal de un proceso. Tambien puede ser una alteración en el funcionamiento de un organismo o de una parte de él o en el equilibrio psíquico o mental de una persona
Una enfermedad genética es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. En ocasiones las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias y/o congénitas. De hecho, existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el nacimiento, sino que pueden desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar a manifestar síntomas hasta la edad adulta.
Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres (o madres) a sus hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita. Por otro lado, aunque las enfermedades hereditarias se producen por alteraciones genéticas, eso no implica que, si uno de los progenitores padece o es portador de la enfermedad, la vaya a trasmitir a toda su descendencia (dependerá de los patrones de trasmisión hereditaria).
Una enfermedad congénita es aquella que está presente desde el nacimiento del bebé y puede ser transmitida por los progenitores o no. Muchas de estas enfermedades tienen una base genética, pero otras pueden ser debidas a factores ambientales, como la exposición de la madre a ciertos fármacos, sustancias tóxicas o infecciones durante el embarazo. Se calcula que existen más de 4.000 enfermedades congénitas que puede ser desde procesos leves hasta afectaciones graves que pueden afectar a más de un órgano o sistemas.
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