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3
la osteogénesis
imperfecta u osteogenia imperfecta (también llamada huesos de cristal) es un
trastorno congénito, es decir, presente al nacer, que se caracteriza por una
fragilidad de hueso excesiva, como consecuencia de una deficiencia congénita en
la elaboración de una proteína, el colágeno tipo I. Quienes portan el defecto
tienen menos colágeno de lo normal o es de una menor calidad y como es una
proteína importante en la estructura de los huesos, causa una fragilidad y
debilidad poco usual de los huesos.1 El diagnóstico es radiológico, incluso
antes del parto.
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