Respuestas
Respuesta:
La acondroplasia es una displasia ósea ocasionada por un trastorno genético y la principal causa de enanismo. Su principal rasgo físico es el de las extremidades cortas, mientras que el tronco es de tamaño promedio. El 75% de los casos son nuevas mutaciones y el 25% restante son trastornos autosómicos dominantes, es decir, heredados de los padres. El trastorno consiste en una modificación del ADN que genera alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 de los fibroblastos, lo que a su vez genera anomalías en la formación de cartílago y, por lo tanto, en el crecimiento de los huesos. El cuadro se presenta en uno de cada 25.000 recién nacidos vivos.[1] Es el tipo más frecuente de enanismo y se caracteriza por talla baja al nacer y una serie de dismorfias, entre las cuales destacan: macrocefalia, hipoplasia de la región maxilar, acortamiento de los huesos largos y dedos, y radiológicamente, platispondilia, disminución de la distancia interpedicular de la columna lumbar, deformidad de las regiones metafiso-epifisiarias, huesos ilíacos cuadrados y marcadamente disminuidos de altura y un foramen magnum estrecho, entre otras. El diagnóstico fenotípico es evidente en cualquier etapa de la vida, incluso en ocasiones durante el período prenatal