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Las anomalías cromosómicas estructurales se tratan de alteraciones en la estructura de los cromosomas. Dichas alteraciones pueden ser de dos tipos:
Con ganancia o pérdida de material genético: esto tendrá una implicación a nivel fenotípico para el portador. Ejemplo: deleción, inserción
Sin ganancia ni pérdida de material: normalmente no tiene ninguna consecuencia para el portador pero si tiene consecuencias a nivel reproductivo. Ejemplo: translocación equilibrada, inversión
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