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Respuesta:
La trisomía es una anomalía del cromosoma sexual con un fenotipo variable causado por la presencia de un cromosoma X
adicional en las mujeres (47,XXX en lugar de 46,XX). Es la anomalía cromosómica más común en las mujeres, que se pre-
senta en aproximadamente 1 de cada 1.000 nacimientos femeninos. Debido a que algunas personas sólo sufren una afección
leve o asintomática, se estima que en la actualidad sólo un 10% de las personas con trisomía X está diagnosticado. Las ca-
racterísticas físicas más comunes incluyen baja estatura, pliegues epicánticos, hipotonía y clinodactilia. También pueden aso-
ciarse hallazgos como convulsiones, anormalidades renales y genitourinarias, e insuficiencia ovárica prematura (POF, por su
sigla en inglés). Los niños con trisomía X tienen tasas más altas de retrasos motrices y del habla, con un mayor riesgo de
déficit cognoscitivos y discapacidades de aprendizaje en las edades escolares. También son más frecuentes que en la pobla-
ción general los rasgos psicológicos tales como déficit de atención, trastornos del humor (ansiedad y depresión) y otros tras-
tornos psicológicos. La trisomía X se presenta con mayor frecuencia como resultado de una no disyunción durante la meiosis,
aunque se produce una no disyunción poscigótica en aproximadamente el 20% de los casos. El riesgo de trisomía aumenta
con la mayor edad de la madre. La hipótesis es que el fenotipo en la trisomía X surge de una sobreexpresión de genes que
escapan a la inactivación del X, pero aún no se definieron las relaciones genotipo-fenotipo. Es frecuente el diagnóstico duran-
te el período prenatal por amniocentesis o muestreo de vellosidades coriónicas. Con frecuencia, los indicios para el diagnósti-
co postnatal incluyen retrasos en el desarrollo o hipotonía, discapacidades en el aprendizaje, dificultades emocionales o del
comportamiento, o insuficiencia ovárica prematura (POF).
El diagnóstico diferencial antes de los resultados definitivos del estudio de cariotipo incluye X frágil, tetrasomía X, pentasomía
X y el síndrome de Turner en mosaico. Se recomienda asesoramiento genético. A los pacientes que se les diagnosticó esta
anomalía durante el período prenatal se les debe realizar un control estrecho para detectar retrasos en el desarrollo con el fin
de que puedan implementarse terapias de intervención en el momento oportuno. Puede ser útil realizarle una evaluación psi-
cológica a los niños en edad escolar y adolescentes con énfasis en identificar y desarrollar un plan de intervención para pro-
blemas en las habilidades cognoscitivas/académicas, el lenguaje y/o el desarrollo socio-emocional.
Debe evaluarse a las adolescentes y mujeres adultas que presentan menarquia tardía, irregularidades menstruales o proble-
mas de fertilidad para detectar una insuficiencia ovárica prematura. Los pacientes deben ser derivados a organizaciones de
apoyo para recibir apoyo individual y familiar. La prognosis es variable, dependiendo de la gravedad de las manifestaciones y
de la calidad y lo oportuno del tratamiento.