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Un defecto en el gen HGD es la causa de la alcaptonuria. Esta anomalía en el gen provoca que el cuerpo no pueda descomponer correctamente algunos aminoácidos, concretamente tirosina y fenilalanina.
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Es lo que pude encontrar, espero te sirva.
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- La causa de la Alcaptonuria es el hecho de que ambos padres tienen que falta un cromosoma, esto no es muy frecuente que ambos padres tienen la misma falta de cromosoma.
- Esta anomalía en el gen provoca que el cuerpo no pueda descomponer correctamente algunos aminoácidos, concretamente tirosina y fenilalanina. Por ello, el ácido homogentísico se acumula en la piel y es expulsado del cuerpo mediante la orina, que se vuelve de color marrón-negro cuando entra en contacto con el aire.
- La alcaptonuria se transmite hereditariamente. Si los dos padres son portadores de una copia del gen defectuoso, cada uno de sus hijos tiene un 25% (1 de cada 4) de opciones de sufrir la enfermedad.
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