¿Adelantos científicos del cariotipo humano?
práctica de la Genética Médica que han permitido consoli-
dar esta disciplina como una especialidad médica en la
mayorírrolCitogenética, la Genética
),
Respuestas
Respuesta:duh duh chhhh qque ricos puntos
Explicación:
En los últimos 40 años, se han producido avances en la
práctica de la Genética Médica que han permitido consoli-
dar esta disciplina como una especialidad médica en la
mayoría de países desarrollados. España es sin embargo una
excepción por la falta de especialidad reconocida y la esca-
sez de contenidos docentes en el pregrado universitario y
en la formación clínica MIR de otras especialidades médi-
cas oficiales, particularmente relacionadas con la Genética
(Pediatría, Obstetricia, Oncología, Medicina Interna). De la
misma forma, sólo algunos centros hospitalarios terciarios
tienen servicios de Genética y su actividad es cualitativa-
mente muy variable, pues en algunos centros se desarrollan
actividades clínicas muy complejas asociadas al diagnósti-
co de laboratorio, mientras en otros la actividad se limita al
diagnóstico biológico, y las actividades clínicas de asesora-
miento genético son precarias. Sin embargo, nuestro país,
al igual que los de su entorno, se ha beneficiado de avances
tecnológicos muy importantes que han permitido ofertar
pruebas genéticas para más de 2.000 enfermedades, desa-
rrollar pruebas de cribado de reordenamientos genómicos
que han superado en resolución y rendimiento al cariotipo,
y realizar investigación de calidad en relación a la base gené-
tica de múltiples enfermedades. En este resumen, analiza-
remos en primer lugar los avances que se refieren a la orga-
nización y eficiencia de los servicios genéticos, a las herra-
mientas informativas y formativas que se han desarrollado,
para centrarnos después en los avances técnicos que han
permitido facilitar el diagnóstico de los pacientes con enfer-
medades genéticas y síndromes polimalformativos.
LOS SERVICIOS DE GENÉTICA: PRUEBAS GENÉTICAS
Y ASESORAMIENTO GENÉTICO
Los servicios de Genética se han desarrollado aglutinando
las áreas de la Genética clínica, la Citogenética, la Genética
Molecular y el estudio de los errores innatos del metabolis-
mo en muchos casos. La integración de estos servicios se ha
establecido como la organización idónea de los Servicios de
Genética por múltiples sociedades científicas internaciona-
les y nacionales(1). Asimismo, ante la invasión de pruebas
genéticas realizables como consecuencia de la secuenciación
completa del genoma humano(2,3), se han debido desarrollar
recomendaciones sobre el uso racional de las pruebas gené-
ticas en las diversas situaciones médicas posibles, derivadas
en casi todos los casos de conflictos ocasionados por la ausen-
cia de estas normativas. En primer lugar, ha quedado claro
que la realización de cualquier prueba genética debe ir acom-
pañada de un acto de Asesoramiento genético. Según lo defi-
ne Harper(4), el asesoramiento genético es el proceso por el
cual se informa a los pacientes y a sus familiares con riesgo
de padecer una anomalía o enfermedad de las consecuen-
cias de la misma, de la probabilidad de desarrollarla y trans-
mitirla y de los modos de prevenirla o tratarla y mejorarla
Respuesta:
se llaman los caridepinga
Explicación: