La anemia falciforme es una enfermedad que se produce por el cambio de un sólo aminoácido en las moléculas de hemoglobina (encargadas de llevar oxígeno). En África donde se presenta esta enfermedad, también son altos los índices de malaria, enfermedad causada por un parásito que reconoce y se une a los glóbulos rojos. Curiosamente las personas que sufren de anemia falciforme no sufren de malaria, haciendo que la incidencia de personas que presentan anemia falciforme sea muy alta. La anemia falciforme podría deberse a que en poblaciones africanas se dé una mutación en el
Respuestas
Respuesta:
Al poco tiempo de nacer, los bebés humanos dejan de producir sangre con hemoglobina fetal rica en oxígeno y comienzan a producir sangre que lleva la proteína hemoglobina adulta. Para los niños con anemia de células falciformes, la transición de hemoglobina fetal a la forma de hemoglobina adulta—la proteína transportadora de oxígeno en la sangre—marca el inicio de la anemia y los dolorosos síntomas de la enfermedad.
Durante tres décadas se ha postulado que la hemoglobina fetal podría ser activada una vez que entendiéramos el mecanismo de cambio de la hemoglobina, y esta es la primera evidencia que indica la presencia de un blanco de ataque para realizar eso.
“Pienso que hemos demostrado que una sola proteína celular es un blanco de ataque que si se inhibe podría proporcionar suficiente hemoglobina fetal para hacer que los pacientes mejoren”, dijo Orkin. “Durante tres décadas se ha postulado que la hemoglobina fetal podría ser activada una vez que entendiéramos el mecanismo de cambio de la hemoglobina, y esta es la primera evidencia que indica la presencia de un blanco de ataque para realizar eso”.
La formación del más apto: Selección natural en el ser humano
El trastorno sanguíneo anemia de células falciformes, que es una enfermedad genética que afecta la producción de hemoglobina, es relativamente común en africanos y afroamericanos. Este video, que es parte de una nueva serie de cortometrajes del HHMI que se estrenó esta semana, explica cómo la visión de un científico lo llevó a sugerir nuevas ideas acerca de por qué la anemia de células falciformes nunca ha desaparecido de la población humana. La serie de películas está diseñada para uso en aulas –para ayudar a que los estudiantes aprendan conceptos de biología actuales–.
Las falciformes es causada por un cambio en un solo nucleótido en el gen de la hemoglobina, lo que provoca la sustitución de un aminoácido en la proteína hemoglobina, que resulta en el cambio del ácido glutámico por valina. Las proteínas resultantes se aglomeran formando largas fibras y distorsionan la forma de los glóbulos rojos.
La anemia de células falciformes es una enfermedad genética que afecta la producción de hemoglobina. Se estima que unas 100.000 personas en los Estados Unidos y muchas más en otras partes del mundo, África en particular, tienen la enfermedad. Un cambio en un solo nucleótido en el gen de la hemoglobina provoca la sustitución de un aminoácido en la proteína de la hemoglobina, lo que resulta en el cambio del ácido glutámico por la valina. Las proteínas resultantes se aglomeran formando largas fibras y causan el desarrollo de glóbulos rojos irregulares con forma de luna creciente.
La hemoglobina fetal difiere de la forma adulta de la proteína en su afinidad por el oxígeno. La producción de hemoglobina fetal comienza alrededor de los dos meses de gestación y ayuda a transportar el oxígeno de la sangre de la madre al feto en desarrollo. Alrededor de los 3-6 meses posteriores al nacimiento, la hemoglobina fetal es reemplazada casi completamente por la hemoglobina adulta. Orkin hace notar que esta secuencia de eventos explica por qué los pacientes con anemia de células falciformes no presentan los síntomas de la enfermedad hasta varios meses después del nacimiento.
Orkin dice que la elevación de la cantidad de hemoglobina fetal surgió como una estrategia deseable para el tratamiento de la anemia de células falciformes cuando médicos e investigadores notaron, hace mucho tiempo, que los niveles de hemoglobina fetal varían naturalmente entre los individuos y que los pacientes con anemia de células falciformes que expresan más cantidad de la forma fetal de la proteína experimentan menos episodios de dolor. “Mientras más hemoglobina fetal se tenga, mejor”, dice Orkin, recalcando que la elevación de los niveles de la proteína fetal parecen no tener efectos secundarios tóxicos. “A la célula no le importa si está produciendo hemoglobina fetal o no”.
El nuevo estudio se realizó mediante manipulaciones genéticas en un modelo en ratón de la enfermedad de células falciformes, lo que demuestra que en el futuro la terapia génica puede ser factible. El conocer la proteína diana también significa que se puede acelerar la búsqueda de nuevos medicamentos para regular la producción de hemoglobina fetal. Finalmente, el nuevo trabajo puede servir para la elaboración de nuevos tratamientos para otro trastorno hematológico congénito conocido como talasemia, que también es causado por una reducción en la producción de hemoglobina adulta.
.
Explicación:
Respuesta:
A)
Explicación:
gen unico responsable de la fabricación de los globulos rojos, porque "se produce por solo un cambio de un solo aminoacido en las moleculas de hemoglobina".