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Respuesta:
Consideramos una pareja de alelos A1 y A2 de frecuencias respectivas pt y qt en la generación t; y denominaremos u a la tasa de mutación directa de A1 hacia A2 en cada generación y v a la tasa de retromutación o mutación reversa de A2 hacia A1.
Definimos tasa de mutación como la probabilidad de aparición de una mutación por gameto por generación.
Por ejemplo, si suponemos una población compuesta de individuos únicamente de genotipo A1 A1 que contribuyen con la producción de 2N gametos a la siguiente generación.
Si u representa la tasa de mutación del alelo A1 hacia cualquier otro posible alelo en la población diploide de N individuos, como tenemos 2N genes, el número de alelos mutantes nuevos que tendremos serán 2N x u, en la siguiente generación. En la población, formada por la combinación de los 2N genes, sólo uno de ellos será fijado (1/2N). Así, la probabilidad de aparición de un alelo mutante en la siguiente generación en un gen fijado es 2N x u x 1/2N = u.
Por lo tanto, la probabilidad de que un alelo sea sustituido por otro alelo mutante es igual a la tasa de mutación, por gameto y por generación, en un locus dado.
Explicación:
Respuesta:
La hipótesis de Knudson es la hipótesis que establece que el cáncer es el resultado de mutaciones acumuladas en el ADN de las células. Fue formulada por primera vez por Alfred G. Knudson en 1971, y condujo indirectamente a la identificación de los genes supresores de tumores, relacionados con la progresión tumoral. Knudson ganó el premio a la investigación médica Albert Lasker por su trabajo.
Knudson realizó un análisis estadístico de los casos de retinoblastoma, para explicar precisamente el mecanismo hereditario de este tumor, una enfermedad autosómica dominante.