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Las primeras descripciones de la fibrosis quística (FQ) se realizaron a finales de los 1930s. En 1936, Fanconi identificó la asociación entre la FQ congénita del páncreas y la enfermedad bronquial, inmediatamente después Andersen (1938) realizó la primera descripción anatomopatológica de la FQ.
En 1953, Di Sant'Agnese describió la existencia de un exceso de cloruro de sodio en el sudor de los niños afectados por la FQ. Esto condujo rápidamente a la utilización de esta alteración como prueba diagnóstica, la única existente en ese momento.
A principios de los 1980s, Quinton (Quinton, 1983) describió de manera precisa esta alteración en el transporte de sales, explicando el defecto en la permeabilidad de los iones cloruro (Cl-) en las células epiteliales afectadas de las glándulas sudoríparas, seguidamente Knowles (Knowles, 1983) observó el mismo fenómeno en el epitelio respiratorio.
En 1989 se aisló el gen CFTR, implicado en la FQ. Este gen se encuentra localizado en 7q31 y tiene 27 exones. La proteína que codifica está compuesta por 1480 aminoácidos.
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