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Una enfermedad hereditaria es aquella que se transmite a través del material genético de padres (o madres) a sus hijos. El hecho de que sea una enfermedad hereditaria no quiere decir que se manifieste en el momento del nacimiento, es decir, puede o no ser congénita
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Una enfermedad genética es aquella que se desarrolla debido a cambios o alteraciones en el ADN. En ocasiones las enfermedades genéticas pueden ser hereditarias y/o congénitas. De hecho, existen enfermedades genéticas que no se manifiestan desde el nacimiento, sino que pueden desarrollarse a lo largo de la vida y no llegar a manifestar síntomas hasta la edad adulta.
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