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Los cromosomas sexuales además de los genes que intervienen en la determinación del sexo de una persona tienen numerosos genes que afectan a caracteres que no son caracteres sexuales. A los genes situados en los cromosomas sexuales se les denomina genes ligados al sexo y a su herencia: herencia ligada al sexo. En los seres humanos el cromosoma X y el cromosoma Y son muy diferentes. Entre los cromosomas X e Y podemos distinguir un segmento homólogo o sector homólogo y un segmento diferencial o sector heterólogo.
EL segmento homólogo: Es un segmento coincidente en ambos cromosomas, con genes para los mismos caracteres. Este segmento es el que permite el apareamiento y posterior segregación de los cromosomas X e Y en la meiosis.
El segmento diferencial: Este segmento no tiene su correspondiente en el otro cromosoma. Los genes que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma X se llaman ginándricos; los que se encuentran en el segmento diferencial del cromosoma Y se denominan holándracos.
Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y. El fenotipo que expresan los genes situados en el segmento diferencial de cada uno de los cromosomas está determinado solo por un alelo y se expresa siempre, sea dominante o recesivo.
Las mujeres tienen dos cromosomas X. Los alelos recesivos solo se pueden manifestar si se encuentran en ambos cromosomas. Las mujeres heterocigóticas para un determinado carácter se llaman portadoras, ya que llevan uno de los alelos recesivos aunque no manifiestan el carácter del fenotipo. Aunque son fenotípicamente normales, pueden transmitir el carácter a sus descendientes varones.
El cromosoma Y es mucho más pequeño que el cromosoma X y alcanza 1.5 µm. La mayor parte del cromosoma Y es heterocromatina, es decir, ADN que no se descondensa durante la interfase y, por tanto es genéticamente inactivo. En su segmento homólogo tan solo se ha localizado el gen de un antígeno de superficie de la membrana plasmática. En su segmento diferencial tiene pocos genes, son genes de virilidad, que afectan a caracteres sexuales del varón. Los caracteres presentes en el cromosoma Y sólo se transmites de varón a varón.
El cromosoma X es de tamaño mediano y alcanza unos 4.5 µm. Tiene genes que no están presentes en el cromosoma Y. Es un cromosoma genéticamente muy activo e importante. En el segmento homólogo del cromosoma X tan sólo se conoce un gen, mientras que en su segmento ginándrico se han localizado más de 120 genes, por lo tanto, ligados al sexo, cuya expresión origina trastornos hederitarios, entre los cuales los responsables del daltonismo y la hemofilia (Enfermedades provocadas por un alelos recesivo situado en el segmento diferencial del cromosoma X)
La hemofilia: Se caracteriza por la imposibilidad de coagulación de la sangre del individuo que la padece. Se trata de un carácter recesivo, que sólo afecta a hombres, ya que en homocigosis resulta letal durante el desarrollo embrionario.
Para que un hombre sea hemofílico, en el cromosoma X tiene que portar el gen que origina el trastorno (XHY).
Los casos de mujeres hemofílicas (XHX) son muy raros. Ya que la probabilidad de recibir los dos alelos mutados del gen es muy baja y porque además la mayoría no llegan a nacer. Generalmente Son portadoras (XHX) y pueden transmitir la enfermedad a su descendencia.
El Daltonismo: Es un defecto visual que imposibilita reconocer el color rojo. Lo mismo que en la hemofilia, suele aparecer en los hombres, y las mujeres la transmiten a los hombres de su descendencia. Se debe a un gen recesivo recesivo localizado en el cromosoma X y que se transmite según un modelo de herencia ligada al sexo.
Para que un hombre sea daltónico, hace falta que el cromosoma X porte el gen que provoca el daltonismo (XDY).
Para que una mujer sea daltónica es necesario que reciba este gen recesivo de sus progenitores, es decir, que sea homocigótica recesiva). Las mujeres que sean heterocigóticas (XDX) no padecerán de la endermedad, serán solo portadoras, por lo tanto, pueden transmitirla a su descendencia.
Ciertos caracteres tienen una expresión que depende del sexo del individuo (Caracteres influidos por el sexo) Generalmente se comportan así los caracteres influidos por el ambiente hormonal del individuo.
Un caso muy característico de carácter influido por el sexo es la calvicie hereditaria. Este carácter depende de un gen (CC) que, si se encuentra en heterocigosis con el gen normal (C), se comporta como dominante en los hombres y como recesivo en las mujeres, debido a las hormonas sexuales propias de cada sexo. En este caso, el genotipo (CC) da lugar a los hombres y mujeres sin calvicie; el genotipo (CCC) provoca la calvicie en el hombre, pero no en la mujer, y el genotipo (CC CC) la provoca en la mujer y en el hombre.
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