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Una mutación es el cambio al azar en la secuencia de nucleótidos o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo,1 que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN.2
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas.3 Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo, una enfermedad genética. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales, las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutación no habría cambio, y sin cambio la vida no podría evolucionar.45
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2- Más sangre al cerebro
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Hace 15-10 millones de años
Humanos, chimpancés y gorilas descienden todos de una especie desconocida de homínido extinguida.
En este ancestro, un gen llamado RNF213 comenzó a evolucionar rápidamente.
Esto puede haber estimulado el flujo de sangre hacia el cerebro al ensanchar la arteria carótida.
En humanos, las mutaciones de RNF213 causan la enfermedad de Moyamoya, en la que la arteria es demasiado estrecha, una condición que conduce al deterioro de la capacidad cerebral por falla de irrigación.
3 – La división de los primates: primeros cambios de genes
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Hace 13-7 millones de años
Nuestros ancestros se separaron de sus parientes parecidos a los chimpacés hace unos 7 millones de años.
En un principio, tendrían una apariencia similar. Pero dentro de sus células, el cambio ya estaba en marcha.
Después de la división, los genes ASPM y ARHGAP11B empezaron a mutar, así como un segmento del genoma humano denominado región HAR1.
4 – Subidón de azúcar: energía para el cerebro
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Hace menos de 7 millones de años
Después de que la línea evolutiva humana se separó de la línea de los chimpancés, dos genes mutaron.
SLC2A1 y SLC2A4 forman proteínas que transportan glucosa dentro y fuera de las células.
Las modificaciones pueden haber desviado glucosa de los músculos hacia el cerebro de aquellos homínidos primitivos, y es posible que esta glucosa los haya estimulado y permitido que crecieran los cerebros.
Eso puede deberse en parte a un fragmento de ADN llamado HACNS1, que ha evolucionado rápidamente desde que nuestros ancestros se dividieron de los ancestros de los chimpancés.
No sabemos qué hace HACNS1, pero se activa cuando se desarrollan nuestros brazos y manos.
6 – Mandíbulas débiles: más lugar para el cerebro
Hace 5,3 - 2,4 millones de años
En comparación con otros primates, los humanos no pueden morder con demasiada fuerza porque tienen músculos delgados en la mandíbula.
Esto parece deberse fundamentalmente a una mutación del gen MYH16, que controla producción de tejido muscular.
Este cambio ocurrió hace entre 5,3 y 2,4 millones de años. Las mandíbulas más pequeñas pueden haber liberado espacio para que crezca el cerebro.
Hace 3,5 – 1,8 millones de años
Nuestros ancestros primates más antiguos comían principalmente fruta, pero especies posteriores como el Australopithecus ampliaron su gusto.
Además de alimentarse con una variedad más grande de plantas, como las hierbas, parece que comieron mucha más carne e incluso que la troceaban con herramientas de piedra.
Más carne supuso más calorías y menos tiempo de masticación.
9 - Conexiones: un gen de inteligencia
Hace 3,2 – 2,5 millones de años
Un gen llamado SRGAP2 fue duplicado tres veces.
Como resultado, nuestros ancestros tuvieron varias copias, algunas de las cuales podrían haber evolucionado libremente.
Una de las copias mutadas resultó ser mejor que la original.
Es probable que haya provocado que las células del cerebro modelaran más prolongaciones, permitiéndoles formar más conexiones.
Lee también: Identifican parte del cerebro que nos hace humanos
10 – Cerebros más grandes: primates pensantes
Hace 2,8 millones de años
Los humanos modernos pertenecen a un grupo o género de animales conocido como Homo.
El fósil de Homo más antiguo conocido fue hallado en Etiopía y tiene 2,8 millones de años.
La primera especie fue probablemente Homo habilis, aunque este supuesto ha sido disputado.
En comparación con sus ancestros, estos nuevos homínidos tenían cerebros mucho más grandes.
11 – Parto complicado: una cabeza muy grande
Hace 2,5 millones – 200.000 años
Para los humanos, el parto es difícil y peligroso.
A diferencia de otros primates, las madres casi siempre necesitan ayuda.
Esto es porque caminar en dos piernas supone un canal pélvico más estrecho para el paso de un bebé humano, cuya cabeza ha crecido en relación a sus ancestros.
Para compensar el parto dificultoso, los bebés nacen más pequeños e indefensos.
12 - Control del fuego
¿Hace 1 millón de años?
Nadie sabe cuándo nuestros ancestros aprendieron a controlar el fuego.
L prueba directa más antigua proviene de la Cueva Wonderwerk, en Sudáfrica, que contiene cenizas y huesos quemados de hace 1 millón de años.
Pero hay evidencias de que los homínidos procesaban los alimentos incluso antes y de que eso podía incluir cocinar con fuego.
14 - Un gen para el lenguaje
Hace 500.000 años
Algunas personas tienen una mutación en un gen llamado FOXP2.
Como resultado, les cuesta entender gramática y pronunciar palabras.
Eso sugiere que FOXP2 es crucial para aprender y usar el lenguaje.
El gen moderno se desarrolló en el ancestro común de los humanos y los Neandertales: el FOXP2 neandertal es igual al nuestro.
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