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¿Qué es un genoma?
Un genoma es una colección completa de ácido desoxirribonucleico (ADN) de un organismo, o sea un compuesto químico que contiene las instrucciones genéticas necesarias para desarrollar y dirigir las actividades de todo organismo. Las moléculas del ADN están conformadas por dos hélices torcidas y emparejadas. Cada hélice está formada por cuatro unidades químicas, denominadas bases nucleótidas. Las bases son adenina (A), timina (T), guanina (G) y citosina (C). Las bases en las hélices opuestas se emparejan específicamente; una A siempre se empareja con una T, y una C siempre con una G.
El genoma humano contiene aproximadamente 3.000 millones de estos pares de bases, los cuales se encuentran en los 23 pares de cromosomas dentro del núcleo de todas nuestras células. Cada cromosoma contiene cientos de miles de genes, los cuales tienen las instrucciones para hacer proteínas. Cada uno de los 30.000 genes estimados en el genoma humano produce un promedio de tres proteínas.
¿Qué es secuenciar y cómo se secuencia un genoma?
Secuenciar significa determinar el orden exacto de los pares de bases en un segmento de ADN. Los cromosomas humanos tienen entre 50.000.000 a 300.000.000 pares de bases. Debido a que las bases existen en pares, y la identidad de una de las bases en el par determina el otro miembro del par, los científicos no tienen que presentar las dos bases del par.
El principal método utilizado por el PGH para producir la versión final del código genético humano se basa en un mapa, o en una secuencia basada en BAC, que es el acrónimo en inglés de "cromosoma artificial bacteriano". El ADN humano es fragmentado en piezas relativamente grandes pero de un tamaño manejable (entre 150.000 y 200.000 pares de bases). Los fragmentos son clonados en bacterias, las cuales almacenan y replican el ADN humano para que así pueda ser preparado en cantidades lo suficientemente grandes como para secuenciarlo. Si se los escoge cuidadosamente para minimizar las superposiciones, se necesita unos 20.000 clones BAC diferentes para abarcar los 3.000 millones de pares de bases del genoma humano. A la colección de clones BAC que contienen todo el genoma humano se la denomina una "biblioteca BAC".
En el método basado en BAC, se hace un "mapeo" de cada clon BAC para determinar el lugar de donde proviene el ADN del genoma humano en los clones BAC. El uso de este enfoque garantiza que los científicos puedan conocer la ubicación exacta de las letras del ADN que son secuenciadas en cada clon y su relación espacial con el ADN humano secuenciado en otros clones BAC.
¿De quién fue el ADN secuenciado en el Proyecto Genoma Humano?
Esto se mantiene intencionalmente en secreto para proteger a los voluntarios que proporcionaron las muestras de ADN para su secuenciación. La secuencia se deriva del ADN de varios voluntarios. Para garantizar que no sean reveladas las identidades de los voluntarios, se desarrolló un proceso muy cuidadoso para contratar a los voluntarios y para reunir y mantener las muestras de sangre que fueron la fuente del ADN.
Los voluntarios respondieron a los anuncios públicos locales colocados cerca de los laboratorios donde fueron preparadas las "bibliotecas" de ADN. Los candidatos fueron contratados entre una población diversa. Los voluntarios proporcionaron muestras de sangre después de haber sido aconsejados extensamente y luego dieron su consentimiento informado. De 5 a 10 veces los voluntarios donaron sangre y ésta fue eventualmente usada en la misma proporción, por lo cual ni siquiera los voluntarios podían conocer si su muestra fue utilizada. Se quitaron todas las etiquetas antes de elegir las muestras reales.
¿Qué quiere decir que se ha terminado el Proyecto Genoma Humano?
El objetivo principal del Proyecto Genoma Humano fue definido por primera vez en 1988 por una comisión especial de la Academia Nacional de Ciencias (NAS) de EE.UU., y fue adoptado más tarde mediante una serie detallada de planes quinquenales escritos conjuntamente por los Institutos Nacionales de la Salud y el Departamento de Energía. En este momento, los objetivos principales trazados por la Academia Nacional de Ciencias han sido logrados, incluyendo la terminación esencial de una versión de alta calidad de la secuencia humana. Otros objetivos incluían la creación de mapas físicos y genéticos del genoma humano, los cuales se lograron a mediados de la década de 1990, así como también el mapeo y secuenciación de un juego de cinco organismos modelo, incluyendo el ratón. Todos estos objetivos fueron logrados dentro del tiempo y el presupuesto estimados primeramente por la comisión de la NAS.
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