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Respuesta: Aqui hay un glosario largo
Glosario Genético:
ADN
El ADN es nuestro material genético, las instrucciones para la construcción del cuerpo humano y para llevar a cabo sus funciones cotidianas. El ADN (ácido desoxirribonucleico) es una molécula muy grande compuesta por una secuencia de cuatro bases químicas, designadas por las letras A, T, C y G. El genoma humano está compuesto por más de 6 mil millones de estas letras, y se puede encontrar una copia completa del genoma en casi todas las células del cuerpo humano.
ALELO
Un alelo es cada una de las dos o más versiones de un gen. Un individuo hereda dos alelos para cada gen, uno del padre y el otro de la madre. Los alelos se encuentran en la misma posición dentro de los cromosomas homólogos. Si los dos alelos son idénticos, el individuo es homocigoto para este gen.
AMINOÁCIDO
Los aminoácidos son moléculas orgánicas que se unen entre sí para formar las proteínas. En las proteínas aparecen aproximadamente 20 aminoácidos diferentes.
CROMOSOMAS
El ADN está altamente compactado formando unas estructuras llamadas cromosomas, visibles bajo el microscopio. Cada cromosoma está formado por miles de millones de letras de ADN. Los humanos suelen presentar 23 pares de cromosomas, con un cromosoma de cada par heredado de cada progenitor. Los primeros 22 pares están numerados del 1 al 22, y el par 23 son los cromosomas sexuales, X e Y. Las mujeres generalmente presentan dos cromosomas X (XX) y los hombres generalmente presentan un cromosoma X y un cromosoma Y (XY).
FENOTIPO
El fenotipo se refiere a las características reconocibles de un individuo. El término puede ser usado ampliamente para describir los atributos físicos de un individuo, sus capacidades intelectuales, o la presencia o ausencia de una enfermedad.
FRECUENCIA ALÉLICA
La frecuencia alélica se refiere a la frecuencia con la que la población presenta una determinada variante o alelo. Las siglas MAF representan «Minor Allele Frequency» (frecuencia del alelo menor) y se refiere a la frecuencia con la que una población determinada presenta el alelo menor (o menos común).
GEN
Un gen es un segmento específico del ADN, de cientos o miles de letras. Cada gen es un código con las instrucciones necesarias para que la célula produzca una proteína en particular. Las proteínas juegan un papel muy importante; por ejemplo, constituyen las células de nuestro cuerpo, son las que nos dan el color del cabello y de los ojos, y nos ayudan a producir una serie de reacciones químicas.
GENOTIPO
El genotipo se refiere al perfil genético de un individuo a nivel del ADN. El genotipo podría indicar la presencia o ausencia de una variante patogénica, o describir las bases (letras) de ADN encontradas en un lugar específico del genoma.
HEMICIGOTO
Hemicigoto se refiere a un hombre que presenta una variante en un gen del cromosoma X. La mayoría de los hombres tienen un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Una mujer portadora de una variante en un gen del cromosoma X sería descrita como heterocigota.
HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE
Las afecciones autosómicas dominantes son causadas por una variante patogénica en una copia de un gen. Las afecciones autosómicas dominantes hereditarias se transmiten de progenitores que presenten dicha afección. Existe una probabilidad del 50% (1 de cada 2) de heredar una variante patogénica de un progenitor afectado. Esta probabilidad se aplica a cada embarazo.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA X
Las afecciones ligadas al cromosoma X son causadas por variantes patogénicas en genes localizados en el cromosoma X. Tanto los hombres como las mujeres pueden verse afectados por afecciones ligadas al cromosoma X. Sin embargo, los hombres que portan variantes ligadas al cromosoma X a menudo tienen síntomas más severos que las mujeres, debido a que los hombres, por lo general, portan un solo cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos.
HERENCIA LIGADA AL CROMOSOMA Y
En algunos casos muy raros, una afección puede estar ligada al cromosoma Y, lo que indica que el gen causante de la afección se encuentra en el cromosoma Y. Sólo los varones corren el riesgo de heredar las afecciones ligadas al cromosoma Y. Si un varón tiene una afección ligada al cromosoma Y, hay un 100% de probabilidad de que la transmita a todos sus hijos y ninguna posibilidad de que la transmita a sus hijas.
HERENCIA MENDELIANA
La «herencia mendeliana» se refiere a patrones de herencia genética en los que una o dos variantes en un solo gen (o menos común, en dos o tres genes cuando se observa la herencia di- o trigénica) causan alguna enfermedad.