UN CASO INCONCLUSO
A un paciente después de muchas consultas a su médico y múltiples exámenes realizados a su sangre y otros órganos de su cuerpo, los especialistas le detectan una enfermedad que afecta su sistema respiratorio y digestivo, haciendo que las secreciones mucosas producidas, sean más espesas y viscosas. Al momento de la consulta, el médico le informa al paciente que hasta la fecha, no se conoce un tratamiento que pueda curar dicha enfermedad. Cuando el paciente pregunta por el origen de esta, los especialistas le explican que se trata de una enfermedad de origen genético, es decir, que la enfermedad fue transmitida por alguno de sus padres. Lo particular del caso, es que ni el papá ni la mamá de este paciente han desarrollado dicha enfermedad.
Las siguientes preguntas aportan a la reflexión acerca de la situación planteada:
¿Cuál puede ser la relación del ADN con la manifestación de esta enfermedad en el paciente?
¿Por qué la enfermedad se manifestó en el paciente (hijo) y no en sus padres?
¿Por qué los hijos pueden heredar enfermedades de sus padres?
ayuda por favor es para hoy!!!!!!
Respuestas
Respuesta:
Resumen
Las enfermedades mitocondriales son un grupo de trastornos que están producidos por un fallo en el sistema de fosforilación oxidativa (sistema Oxphos), la ruta final del metabolismo energético mitocondrial, con la consiguiente deficiencia en la biosíntesis del trifosfato de adenosina (ATP, por sus siglas en inglés). Parte de los polipéptidos que componen este sistema están codificados en el ácido desoxirribonucleico (DNA) mitocondrial y, en los últimos años, se han descrito mutaciones que se han asociado con síndromes clínicos bien definidos. Las características genéticas del DNA mitocondrial, herencia materna, poliplasmia y segregación mitótica, confieren a estas enfermedades propiedades muy particulares. Las manifestaciones clínicas de estas enfermedades son muy heterogéneas y afectan a distintos órganos y tejidos por lo que su correcto diagnóstico implica la obtención de datos clínicos, morfológicos, bioquímicos y genéticos
Explicación: