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Qué es
El síndrome de Patau o trisomía 13 es un trastorno genético producido por una alteración en el material genético del cromosoma 13, es decir, existe una copia extra de dicho cromosoma. Esta anomalía genética influye en el desarrollo natural desde la concepción y se traduce en múltiples alteraciones graves, tanto anatómicas como funcionales, en órganos y sistemas vitales.
Entre el 80 y el 90 por ciento de los fetos no llegan a término, y los que nacen con esta patología tienen una esperanza de vida bastante corta (no pasan del primer año). Se trata de una enfermedad con una media de 1 cada 12.000 nacidos vivos.
Causas
La causa, como en otros síndromes propiciados por alteraciones cromosómicas, es una migración inadecuada de los cromosomas al dividirse cualquiera de las células reproductoras (óvulo materno o espermatozoide paterno). El síndrome de Patau no es hereditario, sin embargo, un factor de riesgo puede ser una avanzada edad materna.
Síntomas
Los síntomas de esta afección son diversos y van desde:
Labio leporino o paladar hendido.
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia).
Ojos muy juntos (incluso fusionarse en uno solo).
Disminución del tono muscular.
Manos empuñadas (los dedos externos sobre los dedos internos).
Hernias: umbilical o inguinal.
División o hendidura en el iris (coloboma).
Orejas de implantación baja.
Pliegue palmar único.
Discapacidad intelectual (grave).
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel).
Convulsiones.
Microcefalia.
Anomalías esqueléticas (en las extremidades).
Ojos pequeños.
Micrognatia (mandíbula inferior pequeña).
Criptorquidia (testículo no descendido).
Las consecuencias de estos síntomas pueden causar distintas causas:
Sordera.
Problemas de alimentación.
Insuficiencia cardíaca.
Problemas de la visión.
Dificultad respiratoria o falta de respiración (apnea).
Convulsiones.
Tipos
Dependiendo de la cantidad de células trisómicas hay 3 tipos:
Total: presencia de un tercer cromosoma en el par 13 en todas las células del cuerpo.
Mosaicismo por trisomía 13: presencia de un cromosoma extra en el par 13 en algunas células. Constituye solo el 5 por ciento de los casos de trisomía 13.
Trisomía parcial: Se trata de la presencia de solo una parte adicional del cromosoma 13 en las células.