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Búsqueda de información genética: Ventajas y desventajas
Si estás considerando la idea de averiguar si tienes o no una mutación hereditaria en un gen del cáncer de mama, como el BRCA1, el BRCA2 o el PALB2, es importante que tengas en cuenta tanto los beneficios como los inconvenientes de conocer esa información.
VENTAJAS
Estas son las ventajas de hacerse exámenes genéticos:
Si algún miembro de tu familia tiene una anomalía del gen BRCA1 o el gen BRCA2 confirmada y el resultado de tu examen es negativo, tu genetista podrá indicarte con mayor certeza que tienes el mismo riesgo relativamente bajo de padecer cáncer de mama o de ovario que la población general. Las pruebas periódicas de detección de cáncer de mama (autoexploración, mamografías, consultas al médico) seguirán siendo importantes para ti, tal como lo son para todas las mujeres. En el caso del cáncer de ovario, actualmente no hay pautas ampliamente aceptadas para las mujeres que tienen un riesgo promedio de contraer la enfermedad. Los hombres que obtienen un resultado negativo en la prueba saben que tienen el mismo riesgo extremadamente bajo de padecer cáncer de mama que todos los hombres en la población general, y el mismo riesgo relativamente bajo de padecer cáncer de próstata.
Si el resultado de tu prueba es positivo, puedes adoptar algunas medidas para reducir el riesgo de desarrollar cáncer de mama y de ovario y para detectar temprano estos tipos de cáncer en caso de que alguna vez aparezcan:
Habla con tu médico sobre la posibilidad de tomar medicamentos de hormonoterapia, como el tamoxifeno, Evista (nombre genérico: raloxifeno) o Aromasin (nombre genérico: exemestano), que pueden reducir el riesgo de padecer cáncer de mama, o anticonceptivos orales, que pueden disminuir el riesgo de padecer cáncer de ovario. Si bien los datos no son claros en cuanto a la seguridad de los anticonceptivos orales para las personas con alto riesgo de cáncer de mama, algunos médicos los recomiendan para las portadoras de anomalías genéticas. Esta recomendación depende de factores como el tipo de mutación que posee cada persona y la cantidad de casos de cáncer de mama o de ovario en su familia. Analiza con tu médico las ventajas y las desventajas de los anticonceptivos orales. También puedes considerar la idea de participar en un estudio clínico sobre prevención de cáncer de mama o de ovario para saber si otros medicamentos pueden ser eficaces.
Puedes realizarte exámenes clínicos y pruebas en mamas con mayor frecuencia, cada 6 meses en lugar de una vez por año, y pedir mamografías digitales (en vez de mamografías convencionales) y resonancia magnética (IRM) como estudio adicional. También puedes someterte a tactos vaginales y ecografías con regularidad y solicitar un análisis de sangre llamado “CA-125” para ayudar a detectar cualquier indicio temprano de cáncer de ovario.
Puedes considerar la posibilidad de extirpación quirúrgica preventiva (profiláctica) de mamas, ovarios, o ambos, antes de que el cáncer tenga la oportunidad de formarse.
Si eventualmente se forma el cáncer, tú y tu médico tendrán la posibilidad de tomar decisiones de tratamiento que tengan en cuenta tu información genética.
Puedes contribuir en investigaciones que en el futuro podrían ayudar a prevenir o curar el cáncer de mama y de ovario si te sometes a exámenes genéticos como parte de un programa de investigación o si participas en otros estudios clínicos.
El hecho de saber que eres portador de un gen anómalo vinculado con el riesgo de desarrollar cáncer de mama puede generar en ti y los tuyos cambios en el estilo de vida y en la planificación familiar u otras decisiones que podrían ayudar a reducir el riesgo de cáncer.
Los hombres a quienes se les detectan una anomalía en los genes BRCA1 o BRCA2 se consideran en riesgo mayor que el promedio de contraer cáncer de próstata. Pueden hablar con sus médicos para comenzar con pruebas de detección, entre las que se incluyen los exámenes rectales digitales anuales y los análisis de sangre con antígeno prostático específico (APE) entre los 40 y los 50 años de edad. Los hombres con una mutación del gen BRCA1 deberían comenzar a realizarse exámenes de detección de cáncer de próstata a partir de los 40 años. El riesgo de cáncer de mama en los hombres es aún relativamente bajo, pero mayor que en el caso de los hombres que no tienen una anomalía genética. Los hombres deben estar atentos para informar a sus médicos de inmediato si perciben cambios inusuales o bultos en el pecho.
DESVENTAJAS
Los exámenes genéticos también tienen limitaciones y posibles inconvenientes, entre los que se incluyen los siguientes:
Explicación:
espero que te sirva