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Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.
Explicación: espero sirva
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las enfermedades genéticas mitocondriales son un grupo bastante heterogéneo y pobremente estudiado de enfermedades, caracterizadas por disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial, las cuales fueron descritas por primera vez en 1981. Estas enfermedades pueden ser causadas por alteraciones en las proteínas mitocondriales sintetizadas en el núcleo celular o por las alteraciones en las pro- teínas codificadas por el ADN mitocondrial (mtDNA). Entre las principales enfermedades causadas por alteraciones en el mtDNA se incluye la oftalmoplejia externa crónica progresiva, el síndrome de Kearns- Sayre, el síndrome Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, Stroke (MELAS), el síndrome de Pear- son, el síndrome de Leigh, la debilidad neurogénica con ataxia y retinitis pigmentosa, la epilepsia mioclónica con fibras rojas rotas y la neuropatía óptica hereditaria de Leber. Todas éstas tienen un espectro de gravedad variable, la mayoría son severas, incluso algunas fatales, y hasta ahora se consideran incurables.