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Las enfermedades mitocondriales son resultado de la falla de las mitocondrias, los compartimentos especializados presentes en cada célula del cuerpo, con excepción de los glóbulos rojos de la sangre. Las mitocondrias son las responsables de la creación de más del 90% de la energía que el cuerpo necesita para mantener la vida y apoyar el crecimiento. Cuando fallan, se genera cada vez menos energía al interior de la célula. Puede entonces presentarse lesión celular o incluso la muerte de la célula. Si este proceso se repite en todo el cuerpo, los sistemas completos comienzan a fallar y la vida de la persona que lo sufre, está en grave riesgo. Esta enfermedad afecta principalmente a los niños, pero los brotes en adultos se están volviendo más y más comunes.
Las enfermedades de las mitocondrias parecen ocasionar el mayor daño a las células del cerebro, del corazón, del hígado, músculo esqueléticas, del riñón así como a los sistemas endocrino y respiratorio.
Dependiendo de qué células resulten afectadas, los síntomas pueden incluir pérdida de control motor, debilidad muscular y dolor; desórdenes gastrointestinales y dificultades para deglutir; crecimiento deficiente, enfermedades cardiacas, del hígado, diabetes, complicaciones respiratorias, convulsiones, problemas visuales y auditivos, acidosis láctica, retrasos en el desarrollo y susceptibilidad a contraer infecciones.
CUÁNDO SOSPECHAR QUE HAY UNA DISFUNCIÓN MITOCONDRIAL
No hay una característica única para identificar una enfermedad mitocondrial. Los pacientes presentan varios problemas que pueden surgir desde el nacimiento hasta en la edad adulta madura. Piense en las mitocondrias cuando:
Una “enfermedad común” presente características atípicas que la distingan del resto.
Haya tres o más órganos involucrados
Se presenten recaídas recurrentes, o cuando ocurran brotes de infección en una enfermedad crónica.
Las enfermedades mitocondriales o citopatías, deberán considerarse como posibles en diagnósticos diferenciales, cuando aparezcan estas características inexplicables, especialmente cuando ocurran en combinación con:
Síntomas
Encefalopatía
Convulciones
Retraso en el Desarrollo o Regresión (incluyendo demencia temprana o episodios tardíos)
Mioclono
Desórdenes de Movimiento (distonia, disquinesias, corea, etc.)
Migraña Complicada
Infartos
Neuropatía
Defectos en los Conductos Cardiacos
Cardiomiopatías
Deficiencias en la Audición
Estatura corta
Desórdenes de Músculos Extraoculares
tosis
estrabismo adquirido
oftalmoplegia
Diabetes
Enfermedad Renal Tubular
Pérdida de la Visión
retinitis pigmentosa
atrofia óptica
Acidosis láctica (puede ser leve)
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