diga si las mutaciones benefician o no al fondo comun de genes . en cualquiera de los casos explique porque?
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Las puntuaciones de riesgo poligénicas son cada vez más precisas y ayudan a identificar a la gente más propensa a sufrir enfermedades como el cáncer y el Alzheimer. Pero no están exentas de dudas sobre su fiabilidad ni sobre su ética. ¿Quién querría saber que va a sufrir una enfermedad que no tiene cura?
por Antonio Regalado | traducido por Mariana Díaz 27 Febrero, 2018
Cuando el joven cardiólogo Amit Khera explica cómo funciona su trabajo de predicción de enfermedades, sus manos flotan en el aire para ordenar columnas invisibles que representan a grupos de personas. Está la columna de las 30.000 personas que han sufrido ataques al corazón, otra con 10.000 sujetos de control sanos, etcérera.
El mundo nunca había tenido tanta información genética de personas como ahora (ver La historia recordará al medio millón de británicos que donó su ADN al mayor biobanco del mundo). Y esta abundancia de información consigue que los investigadores sean capaces de predecir la probabilidad que tiene una persona de contraer enfermedades como la diabetes, la artritis, la obstrucción arterial y la depresión.
Los médicos ya están haciendo pruebas para identificar mutaciones en genes individuales que causan enfermedades mortales. Piense en el gen BRCA asociado al cáncer de mama (ver Un nuevo análisis genético predice el riesgo de sufrir cáncer de mama) o la mutación de una letra que provoca la anemia falciforme. Pero las dolencias más comunes no se asocian a una mutación en un único gen. En lugar de eso, tienen causas más complejas que, hasta ahora, no se habían podido identificar.
El día que le visité, Khera estaba construyendo lo que ya se conoce con el nombre de puntuación de riesgo poligénica. El prefijo "poli" hace referencia a que estas puntuaciones dependen de miles de genes, no solo uno. La puntuación en la que trabajaba Khera en ese momento predice la probabilidad de que una persona desarrolle fibrilación auricular. A pesar de que es la forma de arritmia más común, a menudo no se diagnostica hasta que el paciente ingresa en urgencias por un ictus.
El gran avance: una nueva forma de predecir la posibilidad de padecer una enfermedad grave a partir del ADN. ¿Desventajas? La tecnología podría conducir a una sociedad que clasifique a la gente en función de sus capacidades intelectuales desde que nace.
Khera señala su pantalla, en la que aparecen siete números digitales, cada uno de los cuales representa la puntuación de un donante anónimo de ADN. Los valores atípicos mostraban un riesgo cuatro veces mayor que la media. Khera, que trabaja en el laboratorio del cardiólogo y cazador de genes Sekar Kathiresan en el Instituto Broad de Cambridge (EE. UU.), afirma que estas nuevas puntuaciones permiten identificar tanto el riesgo de sufrir determinadas enfermedades enfermedades como los defectos genéticos poco comunes que tanto preocupan a los médicos.