Que mutación es el síndrome de williams beuren ?
Respuestas
Respuesta:
El síndrome de Williams o síndrome de Williams-Beuren, también llamado monosomía 7, es un trastorno genético poco común causado por una pérdida de material genético en el cromosoma 7, descrito por primera vez en 1961 por el cardiólogo neozelandés John Williams y paralelamente por el pediatra alemán Alois Beuren.
Explicación:
Definición de la enfermedad :
Es un trastorno multisistémico, genético y poco frecuente, del neurodesarrollo caracterizado por una apariencia facial característica, anomalías cardíacas (siendo la estenosis aórtica supravalvular la más común), anomalías cognitivas, del desarrollo y del tejido conectivo (como laxitud articular).
Espero te sirva si si pos me podrías ayudar poniendome una corona de mejor respuesta. :3