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La pregunta así como está no tiene mucho sentido, ya que los genes que participan de una enfermedad genética son los mismos que codifican para una característica en una persona no enferma. Hay muchas enfermedades genéticas y la mayoría tiene lo que se denomina "penetrancia incompleta", es decir que por más que se tenga el alelo del gen y aún este sea dominante la enfermedad no se va a expresar al 100%. No todas las enfermedades genéticas tienen una genética mendeliana clásica pero de serlo así entonces mayormente son alelos rececivos del gen en cuestión
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factores genéticos y ambientales, y las estrategias para identificar genes específicos (genética molecular). Además del importante grado de discapacidad que generan, el impacto social de las enfermedades hereditarias es enorme, por su carácter potencialmente recurrente en una misma familia y por el elevado coste socio-sanitario derivado de la enorme carga de cuidados que requiere. El diagnóstico de las enfermedades hereditarias presenta características diferenciadoras muy significativas ya que el resultado de un diagnóstico genético tiene no sólo efectos sobre el paciente sino también sobre todos los individuos emparentados. Por tanto, la unidad de estudio en el diagnóstico genético es la familia y todo proceso de diagnóstico implica una investigación familiar. También conviene tener en cuenta que los protocolos de diagnóstico se desarrollan de forma paralela a la investigación básica y generalmente están poco estandarizados. Los resultados obtenidos en los estudios genéticos y el tipo de información que se facilita al paciente y a su familia deben ser matizados dentro del proceso del consejo genético
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