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Respuesta:
Ante una enfermedad monogénica presente en la familia de los progenitores, es posible determinar mediante un análisis de sangre a los padres si éstos son o no portadores de algún gen mutado que pudieran transmitir a sus hijos. Conocer este dato es muy importante tanto si hablamos de embarazo natural como de técnicas de reproducción asistida.
Si no se tiene precisión exacta sobre cuál es la enfermedad o simplemente se desea conocer si una persona puede ser portador de alguna, tenemos a nuestra disposición la posibilidad de realizar un análisis de ADN que determina el estado de portador para las 200 enfermedades monogénicas más frecuentes en nuestro entorno. También se puede obtener información directamente del embrión gracias al Diagnóstico Preimplantacional.