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es un material genético de las mitocondrias, los elementos de la célula que generan energía para la misma. Se trata de un material genético circular cerrado de doble cadena que se localiza en el interior de las mitocondrias celulares. La mitocondria es un orgánulo de probable origen endosimbiótico que se ha adaptado a su nicho intracelular: para aumentar su tasa de replicación y asegurar la transmisión a las células hijas después de cada división mitótica, el genoma de las mitocondrias de mamíferos se ha ido reduciendo de tamaño hasta alcanzar las 16.569 kb en el caso del genoma mitocondrial humano. Las mitocondrias, principal fuente de energía de la célula, tienen un papel esencial en el funcionamiento del músculo, tanto esquelético como cardiaco. Por esta razón, mutaciones que afectan a su estructura o función pueden alterar el equilibrio energético de las células y dar lugar a diversas patologías, como por ejemplo las cardiomiopatías.
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