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Los individuos de una especie, no presentan los mismos rasgos fenotípicos, como el color de ojos, o el de piel, ya que estos están influenciados por el genotipo, es decir, por la existencia de diferentes variedades de genes que hay en la población.
Esta variedad genética, se da por la existencia de las mutaciones, y en las especies que tiene una reproducción sexual, también gracias a los procesos de recombinación genética que ocurren durante la meiosis.
Las mutaciones corresponden a alteraciones en el material genético de los miembros de una especie, que promueven el surgimiento de nuevos genes alelos en una población, generando que las frecuencias génicas se modifiquen y se formen nuevos fenotipos.
Estas transformaciones provocan cambios en los alelos, que pueden traer efectos negativos llegando incluso a la muerte, del organismo portador, pero también, puede generar efectos beneficiosos para el individuo, provocando mayor frecuencia de este nuevo alelo en la población a medida que transcurran las generaciones, si esta mutación favorece su sobrevivencia y aumentan por acción de la selección natural. En algunos casos, los efectos de las mutaciones son neutros, ya que no provocan ni efectos negativos ni positivos en los individuos.
Las mutaciones pueden ser espontáneas, como aquellas que ocurren durante la replicación del ADN, por ende, son consecuencias de las dinámicas propias de las células; o pueden ser inducidas, producto de la acción de factores externos, como la radiación o diferentes sustancias químicas, denominados agentes mutagénicos.
Cuando la mutación se manifiesta en las células somáticas, no se hereda; en cambio, si la mutación ocurre en los gametos, puede transmitirse a las próximas generaciones, ya que son estas células quienes darán origen a los nuevos individuos de la población, por lo que traerán consecuencias evolutivas si modifican el fenotipo de los organismos o las proporciones genotípicas de las poblaciones.
La recombinación genética se da en organismos que tienen una reproducción sexual, a través de dos procesos que ocurren mediante la meiosis, el entrecruzamiento o crossing-over y la permutación cromosómica o segregación independiente de los cromosomas homólogos. Esto permite que los genes que vienen de cada uno de los progenitores se recombinen antes de que sean transmitidos a las futuras generaciones.