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Fibrosis quística.
α y β-Talasemia.
Síndrome de X frágil.
Hemofilia A.
Atrofia Muscular Espinal.
Anemia falciforme.
Neurofibromatosis Tipo 1 (NF1)
Enfermedad de Huntington.Explicación:
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A veces una misma enfermedad puede ser congénita y hereditaria, pero no todas las enfermedades congénitas son hereditarias y viceversa. No todas las enfermedades que son hereditarias se manifiestan en el momento del nacimiento, con lo cual no serían congénitas
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