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Algunas enfermedades genéticas con un significativo número de casos debidos a mutaciones de novo son:
Acondroplasia.
Distrofias musculares de Duchenne y Becker.
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth.
Hemofilia.
Neurofibromatosis.
Osteogénesis imperfecta.
Retinosis pigmentaria.
Síndrome de Marfan.
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