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Explicación:
El botánico Hugo de Vries, en sus estudios sobre herencia mendeliana en la planta, encontró que la herencia en la mayoría de las especies generalmente era ordenada y predecible, como ocurría en el poroto. Sin embargo, pudo observar que cada tanto aparecía alguna variante que no estaba presente ni en los progenitores ni en ningún antecesor de estas mismas plantas.
A partir de lo ocurrido De Vries planteo una hipótesis, donde determinó que estas variantes surgían como resultado de cambios súbitos en los genes y que la variante producida por un gen cambiado se transmitía luego a la progenie, como lo hace cualquier otra característica hereditaria. De Vries denominó mutaciones a estos cambios hereditarios repentinos, y a los organismos que exhibían estos cambios, mutantes. Los conceptos propuestos por de Vries no resultaron tan erróneos, el concepto de mutación como fuente de la variación genética demostró ser de suma importancia, aunque la mayoría de sus ejemplos no eran muy válidos.
Hoy se sabe que las mutaciones son cambios abruptos en el material genético. Como resultado de las mutaciones, existe una amplia gama de variabilidad en las poblaciones naturales. En un ambiente heterogéneo o cambiante, una variación determinada puede darle a un individuo o a su progenie una ligera ventaja, como así también un efecto negativo provocando la extinción de una especie. En consecuencia, aunque las mutaciones no determinan la dirección del cambio evolutivo, constituyen la fuente primaria y constante de las variaciones hereditarias que hacen posible la evolución.
Para resumir entonces:
"Una mutación es un cambio heredable en el material genético de una célula".
En la naturaleza las mutaciones se originan al azar y, aunque las causas siguen siendo inciertas, se conocen bastantes agentes externos, mutágenos, que pueden producir mutaciones como: las radiaciones ambientales y sustancias químicas. Una mutación en una célula somática, puede provocar alteraciones en el organismo en el que se presente; pero desaparece en el momento en que muere el individuo en que se originó. Sin embargo, las mutaciones en las células sexuales, óvulos y espermatozoides, pueden transmitirse como rasgos hereditarios diferenciadores a los descendientes del organismo en los que tuvo lugar la mutación.