Question

Enfermedades de la organela mitocondria?

Answer 1

Respuesta: Las mitocondrias son orgánulos celulares encargados de suministrar la mayor parte de la energía necesaria para la actividad celular (respiración celular).​ Actúan como centrales energéticas de la célula y sintetizan ATP a expensas de los carburantes metabólicos (glucosa, ácidos grasos y aminoácidos).

Éstas son algunas enfermedades mitocondriales:

• Enfermedad de Leigh: encefalomielopatía necrosante subaguda
• S. MILS: Síndrome de Leigh con herencia materna
• Enfermedad de Alpers: Poliodistrofia con crisis convulsivas recalcitrantes
• S. MERRF: Encefalopatía mioclónica con RRF
• S. MELAS: Encefalomiopatía mitocondrial con acidosis láctica y accidentes vasculares cerebrales
• Enfermedad de Kearns-Sayre: Oftalmoplejía externa progresiva, renitis pigmentaria y al menos 1 de: síndrome cerebelos, hiperproteinorraquiao bloqueo cardiaco, con inicio antes de los 20 años
• S. NARP: Neuropatía sensitivo-motora, ataxia y retinitis pigmentaria
• S. MNGIE: Neuropatía gastrointestinal mitocondrial con encefalopatía
• S. CPEO: Oftalmoplejía externa progresiva, con o sin ptosis palpebral
• Enfermedad de Pearson: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombopenia e insuficiencia pancreática exocrina
• Atrofia óptica hereditaria de Leber