Question

¿Por qué una mutación en el ADN puede tener como consecuencia una enzima defectuosa?

Answer 1

Te ha dicho alguien alguna vez: "lo llevas en los genes"? Probablemente estaría pensando en una característica física, un rasgo de personalidad o una aptitud que compartes con otros miembros de tu familia.

Sabemos que los genes desempeñan un papel importante, moldeando nuestro aspecto físico y nuestro comportamiento e, influyendo, incluso, en si enfermamos o no. Ahora los científicos intentan utilizar estos conocimientos de formas nuevas y apasionantes, como para tratar algunos problemas de salud.

¿Qué es un gen?

Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos básicos de la biología. La mayoría de los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN).

El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).

¿Y qué