Question

Para este ejercicio, usted examinará un gen que codifica para una proteína relacionada con la enfermedad de Parkinson, denominada Parkina. Las mutaciones que se presentan a nivel del ADN que codifica a Parkina producen proteínas no funcionales que predisponen al desarrollo de la enfermedad. Encontrará la secuencia de ADN normal y la secuencia de ADN mutada.


Gen Normal Secuencia ADN Secuencia ARN Aminoácidos Alteraciones
AAC CGC GTC TGC ATG




Gen mutada Secuencia ADN Secuencia ARN Aminoácidos Alteraciones
AAC TAC CGC GTC TGC

Answer 1

Para el gen que codifica la proteína relacionada con el Parkinson -la parkina- una alteración en la secuencia del ADN conlleva a alteraciones en el ARN, durante la transcripción, produciéndo cambios en la secuencia de aminoácidos y proteínas no funcionales que predisponen a la enfermedad.

1. Cadena de ADN del gen que codifica la parkina

• Normal: TAC TGT GTG ACA AGA
• Mutada: TAC TGT ATC ACA AGA

2. Secuencia de ARN después de la transcripción

• Para el ADN normal, el ARN es:   AUG ACA CAC UGU UCU
• Para el ADN mutado, el ARN es:  AUG ACA UAG UGU UCU

3. Codones y Aminoácidos

La secuencia del ARN mensajero procedente del ADN normal produce cinco codones: AUG, ACA, CAC, UGU y UCU, cada uno de los cuales origina un aminoácido:

• AUG metionina (Met)
• ACA treonnina (Thr)
• CAC histidina (His)
• UGU cisteina (cys)
• UCU serina (Ser)

En el ARN transcrito de ADN mutado el codón UAG sustituye al CAC, obteniéndose los aminoácidos:

• AUG metionina (Met)
• ACA treonnina (Thr)
• UAG indica parada en el proceso de síntesis proteica (STOP).
• UGU cisteina (cys)
• UCU serina (Ser)

4. Alteraciones

Una alteración en la secuencia de nucleótidos del ADN conduce a una alteración del ARNm en la transcripción, y este a un código genético (codones) alterado, lo que finalmente produce alteraciones de la proteína.

• En el ADN: TAC TGT ATC ACA AGA
• En el ARN: AUG ACA UAG UGU UCU
• En la secuencia de aminoácidos: Met - Thr - STOP - Cys - Ser

El resultado final es una proteína no funcional, predisponente para padecer la enfermedad de Parkinson.