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Respuesta:
Estas son alteraciones en el número de genes o en el orden de estos dentro de los cromosomas. Se deben a errores durante la gametogénesis o de las primeras divisiones del cigoto. se presenta en todas las lineas celulares del individuo y si se da en el cigoto dar lugar a mosaicismo,
Estas alteraciones pueden ser observadas durante la metafase del ciclo celular y que tienen su origen en roturas de las cadenas de ADN no reparadas o mal reparadas, entre otros factores.
Puesto que estas alteraciones son anomalías genéticas, pueden transmitirse a la descendencia en el caso de que afecten a las células germinales.
La mutación cromosómica hace referencia a alteraciones que ocurren en el cromosoma, por ejemplo: alteraciones en el número de genes o en el orden/posicionamiento de estos en el cromosoma.
Por ejemplo; el humano debe tener 46 cromosomas, sin embargo, una mutación cromosómica hace que el mismo tenga 45 ó 47 cromosomas, de esta manera se genera una anomalía.
Las mutaciones cromosómicas, en el humano, pueden generar anomalías como:
- Síndrome de Down
- Síndrome de Turner
- Síndrome de Klinefelter
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