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La variación genética es una condición sine qua non la evolución es imposible (o la selección natural) y por tanto la vida (los sistemas genéticos) como la conocemos. La evolución es un proceso por el que la variación dentro de las especies se transforma en variación entre especies. La variación es también esencial en la técnica del análisis genético. Sin variación genética no es posible obtener marcadores ni hacer disección genética.
Existen dos procesos moleculares que generan variación genética, la mutación y la recombinación. La primera genera variación de novo mientras que la segunda suministra una cantidad ilimitada de nuevas combinaciones genéticas a la población. La migración entre poblaciones y la introgresión (hibridación) entre especies son procesos poblacionales que pueden inyectar nueva variación en las poblaciones y especies.
Ahora bien, la magnitud de la variación genética que existe en una especie viene determinada por su historia evolutiva, en donde la selección natural y la deriva genética son las fuerzas moduladoras de dicha variación. La importancia relativa de ambos factores en el mantenimiento de la variación dentro y entre poblaciones es una cuestión todavía no resuelta. Una especie típica es polimórfica en alrededor de un tercio de los loci que codifican proteínas solubles y, en promedio, un individuo es heterocigoto en un 10% de sus loci. Pero estos valores de variación proteica son netamente inferiores a los hallados en el nivel de secuencias de DNA. Por ejemplo, en la especie D. melanogaster la heterocigosidad por nucleótido es 0,006, o sea, 6 de 1000 pares de bases difieren en dos secuencias cogidas al azar de una población.
En la genética se distinguen varios niveles de variación. Así, la variación puede ser fenotípica o genotípica. La primera puede subdividirse a su vez en morfológica, fisiológica y conductual. Otra forma de clasificar la variación es en cuantitativa y cualitativa. El análisis genético de la primera es el objeto de la Genética cuantitativa. La variación cualitativa es la materia prima del análisis genético mendeliano. Sólo un cuarto de las mutaciones en Drosophila parecen ser cualitativas, analizables mendelianamente.