Question

Enfermedad , Organela afectada , Función de la organela afectada , Breve descripción de la enfermedad
Síndrome de Zellweger
Síndrome de Pearson
Enfermedad de Pompe
Anemia de Blackfan Diamond
Enfermedad de Parkinson
Síndrome Joubert

Answer 1

Los síndromes de  Zellweger, Pearson y Joubert, así como la enfermedad de Pompe, la anemia de Blackfan  Diamond  y la enfermedad de Parkinson son trastornos de origen genético, causados por defecto de organelas celulares y que producen alteraciones anatómicas y fisiológicas del individuo afectado.

Síndrome de Zellweger

• Organela afectada: Peroxisomas
• Función de la organela: los peroxisomas contienen enzimas de tipo catalasa y oxidasas, necesarias para la biosíntesis, acortamiento y metabolismo de lípidos.
• Descripción de la enfermedad: Deformidades múltiples en cara y cráneo, alteración del hígado y riñones, trastornos neurológicos, como las convulsiones.

Síndrome de  Pearson

• Organela afectada: mitocondria.
• Función de la organela: principalmente se afecta la fosforilación oxidativa mitocondrial.
• Descripción de la enfermedad: Al estar presente las mitocondrias en todas las células, es capaz de producir alteraciones en múltiples órganos. Se caracteriza por los defectos en la producción de células sanguíneas, sobre todo por deformidad (sideroblastosis) de los glóbulos rojos.

Enfermedad de  Pompe

• Organela afectada: lisosomas
• Función de la organela: incremento en el almacenamiento de glucógeno en los lisosomas, debido a la ausencia de enzimas glucosidasas. En ausencia de estas enzimas, el glucógeno no puede convertirse en glucosa.
• Descripción de la enfermedad: daño a las células, sobre todo células musculares, por acumulación lisosomal de glucógeno

Anemia de  Blackfan  Diamond

• Organela afectada: ribosomas
• Función de la organela: síntesis de proteínas. El trastorno genético produce deficiencia de enzimas ribosomales necesarias para la adecuada estructuración de las proteínas.
• Descripción de la enfermedad: Se altera la producción de células sanguíneas, produciendo anemia. Pueden haber malformaciones de cráneo, cara, extremidades, corazón y aparato urogenital.

Enfermedad de  Parkinson

• Organela afectada: mitocondria.
• Función de la organela: la función que se afecta es la producción de complejo proteico I mitocondrial, lo que conlleva a la formación de radicales libres que dañan a las células neuronales de la sustancia negra.
• Descripción de la enfermedad: Al estar dañadas las células dopaminérgicas de la sustancia negra se produce afectación de la función motora, con parálisis, debilidad para el movimiento, temblor o movimientos involuntarios.

Síndrome de Joubert

• Organela afectada: cilios.
• Función de la organela: Los cilios -en la membrana de las células cerebelosas- se encargan de movilizar líquido cefalorraquídeo. Una falta de desarrollo de la vermis del cerebelo determina la ausencia del aparto ciliar.
• Descripción de la enfermedad: hipotonía muscular, movimientos anormales e involuntarios del tronco, nistagmo (movimiento involuntario y descoordinado ocular), retraso mental y del desarrollo psico-motor.