Question

el gen BRCA2 responsable del 5% del cancer de mama, en que cromosoma se encuentra y cual es su locus​

Answer 1

La ubicación del gen BRCA₂ es en el brazo largo cromosoma 13, específicamente en el locus 13q12.3, cuya alteración se ha relacionado con la producción del cáncer de mama en las mujeres.

El gen BRCA₂ codifica para una proteína del mismo nombre -proteína tipo 2 de susceptibilidad para el cáncer de mama- que se encarga de la organización y mantenimiento estructural del ADN.

La alteración o mutación de este gen produce produce alteraciones en la estructura y función de la proteína, lo que se ha relacionado con un aumento en la aparición de cáncer de mama. Esta posibilidad de desarrollar cáncer debido a alteraciones de BRCA₂ aumenta en el transcuro de los años.

En la imagen, estructura de la proteína BRCA₂