avances científicos que se han desarrollado en biotecnología en cuanto a la modificación del ADN en la fibrosis quistica
Respuestas
Los avances científicos que se han desarrollado en biotecnología en cuanto a la modificación del ADN son: a)Correlación genotipo-fenotipo con manifestaciones de la FQ. b) Identificación de otros genes modificadores, c) Interacción entre genes modificadores y el gen CFTR y d) Interacción entre los genes y el ambiente.
La Fibrosis Quística (FQ) aparece cuando ocurre una mutación del gen CFTR (cromosoma 7) heredado de los padres, ya sea como portador o desarrollar la enfermedad. Han sido identificadas más de 1500 tipos de mutaciones en el gen mencionado, siendo 23 de ellas las más frecuentes. Uno de los primeros avances tecnológicos es la expansión de paneles de detección para la debida identificación de las mutaciones, hasta de las menos frecuentes, para ello se examinan los genes CFTR de cada cromosoma. Otros avances biotecnológicos tienen que ver con:
a) Correlación genotipo-fenotipo con manifestaciones de la FQ. Existen estudios que sugieren que la severidad de algunas manifestaciones de la enfermedad tiene que ver con la suficiencia pancreática de por lo menos una mutación, pero los estudios no son concluyentes.
b) Identificación de otros genes modificadores, que no tienen que ver con el gen CDFTR. Se ha analizado el funcionamiento de redes de genes y sus variantes, que pueden estar asociados a la aparición de daños pulmonares relacionados con la fibrosis quística, por un lado, estudiando el rol que otros genes pueden tener en la FQ y por otro lado, estudiando las variantes o polimorfismos entre grandes cantidades de personas que no padecen FQ pero que si se relacionan con efectos en personas que sí lo padecen.
c) Interacción entre genes modificadores y sus variantes y el gen CFTR, mostrando mayores efectos en ciertos pacientes con FQ.
d) Interacción entre los genes y el ambiente. Algunos pacientes con FQ pueden verse más afectados por condiciones ambientales, abriendo el abanico de consideraciones sobre las diferencias genéticas asociadas a las respuestas del organismo frente a los efectos de factores como exposición al tabaco (personal, pasiva, intrauterina, intradomiciliaria). Los hallazgos relacionan una reducción de la función pulmonar en pacientes con la enfermedad expuestos al tabaco.