La polidactilia en la especie humana se debe a un alelo autosomico dominante. Dos primos hermanos polidactilicos y cuyos abuelos comunes eran normales, desean tener siete hijos. Se desea saber las probabilidades siguientes:
a) que ningun hijo sea polidactilico
b) que los dos mayores sean polidactilicos y los cinco siguientes sean normales.
c) que tres sea polidactilicos y cuatro no
d) si los tres primeros fuesen normales, ¿cual es la probabilidad de que el cuarto tambien lo sea? ¿y de que el quinto sea polidactilico?
Respuestas
Dado que el alelo responsable de la polidactilia sigue un patrón autosómico dominante, las probabilidades en la descendencia de dos primos hermanos polidactílicos con abuelos normales depende del genotipo de cada uno de ellos,
por lo que se puede afirmar, en cuanto a las probabilidades, lo siguiente:
- a) Existe un 25% de probabilidades de que ningún hijo sea polidactílico.
- b) 75 % de probabilidades de que los dos mayores sean polidactílicos y 25 % de probabilidades de que los cinco siguientes no presenten la alteración.
- c) Al igual que la conclusión anterior, hay un 75 % de que tres hijos sean polidactílicos y los otros cuatro sean normales.
- d) En el caso de que los tres primeros hijos sean normales, las probabilidades de que el cuarto hijo sea normal son del 25%, mientras que existe un 75% de que el quinto sea polidactílico.
Aunque la polidactilia depende de un alelo autosómico dominante, existe muchas variables genéticas que influyen al momento de predecir la descendencia, incluyendo los grados de penetrancia incompleta que se presentan.
A fines de resolver este planteamiento se puede utilizar un esquema de transmisión mendeliana, asumiendo que ambos primos hermanos son heterocigotos, con un genotipo Dd (D = polidactilia, d= normal), por lo que las probabilidades se pueden apreciar al realizar un cuadro de Punnett.
Alelos _____ D _______ d
D ________ DD ______ Dd
d ________ Dd ______ dd
Para un cruce entre dos individuos polidactílicos heterocigotos (Dd X Dd) existen un 50 % de probabilidades de que la descendencia sean polidactílicos heterocigotos, 25 % de homocigotos para dicha condición y el porcentaje restante descendientes con normodactilia.
Cabe destacar que las probabilidades se manejan para cada embarazo por separado, y que el resultado de la descendencia responde a otras variables que afectan la herencia, incluyendo el azar.