Respuestas
Qué es un gen?
Para entender cómo funcionan los genes, repasaremos algunos aspectos básicos de la biología. La mayoría de los seres vivos están compuestos por células que contienen una sustancia denominada ácido desoxirribonucleico (ADN).
El ADN contiene cuatro sustancias químicas (adenina, timina, citosina y guanina, que se conocen por sus respectivas iniciales: A, T, C y G, para abreviar). Estas sustancias están ensartadas, formando patrones específicos, en unos filamentos, enrollados y extremadamente finos, contenidos en los núcleos de las células. ¿Cómo de finos son estos filamentos? Las células son diminutas (invisibles al ojo humano) y cada célula del organismo contiene unos 1,80 metros (aproximadamente 6 pies) de ADN, lo que hace que todo tu cuerpo contenga más de 4.800 millones de km de ADN (unos 3 mil millones de millas).
¿Y qué pintan los genes en todo esto? Los genes se fabrican con ADN, y distintos patrones de A,T,G y C codifican las instrucciones necesarias para fabricar elementos que tu organismo necesita para funcionar con normalidad (como las enzimas, que permiten digerir los alimentos, o el pigmento que da color a tu ojos). Cuando tus células se duplican, trasmiten esta información genética a las células nuevas que generan.
El ADN está enrollado o retorcido sobre sí mismo, formando unas estructuras denominadas cromosomas. La mayoría de las células del cuerpo humano tienen 23 pares de cromosomas, sumando un total de 46. Sin embargo, las células reproductoras: los espermatozoides y los ovocitos, contienen solamente 23 cromosomas. Tú recibiste la mitad de los cromosomas del ovocito de tu madre y la otra mitad del espermatozoide de tu padre. Los niños reciben un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre, mientras que las niñas reciben un cromosoma X de cada uno de sus progenitores.
Los genes son pequeños segmentos o fragmentos de ADN contenidos en los cromosomas que determinan características humanas específicas, como la estatura o el color del pelo. Puesto que tienes un par de cada uno de tus cromosoma, tienes dos copias de cada gen (exceptuando algunos genes contenidos en los cromosomas X e Y en los niños, que solo tienen uno de cada).
Algunos rasgos dependen de un solo gen, mientras que otros dependen de combinaciones de genes. Puesto que cada persona tiene aproximadamente 25.000 genes diferentes, ¡hay una cantidad casi infinita de combinaciones posibles!
Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el embarazo.
Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
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Tipos De Enfermedades Genéticas
Tipos de enfermedades genéticas
Existen diversos tipos de enfermedades genéticas. El modo en el que se hereda la enfermedad puede ayudar a determinar los riesgos que presentará para el embarazo y el riesgo de que vuelva a presentarse en hijos posteriores. Los riesgos de tener un bebé con un defecto de nacimiento debido a una anomalía genética puede aumentar cuando:
Los padres tienen otro hijo con una enfermedad genética.
Existen antecedentes familiares de la enfermedad genética.
Un padre tiene una anomalía de los cromosomas.
Se detectan anomalías en el feto mediante una ecografía.
¿Cuáles son los diferentes tipos de enfermedades genéticas?
Los siguientes son los diferentes tipos de enfermedades genéticas:
Anomalías en los cromosomas
Defectos de un gen único
Problemas de factores múltiples (multifactoriales)
Problemas teratogénicos
¿Qué son las anomalías de los cromosomas?
Las anomalías de los cromosomas (o cromosómicas) del bebé pueden ser heredadas de los padres o bien pueden aparecer sin que haya antecedentes familiares. Los problemas cromosómicos más frecuentes son los siguientes:
Aneuploidía. Cantidad de cromosomas superior o inferior a la normal que incluye:
Síndrome de Down (trisomía 21). Las células contienen tres cromosomas número 21.
Síndrome de Turner. Uno de los cromosomas sexuales no se transfiere, dejando un cromosoma X solo, o un total de 45 cromosomas.
Deleción. Ausencia de parte de un cromosoma o parte del código de ADN.
Inversión. Un cromosoma se rompe y la parte del cromosoma que se desprende se invierte y se vuelve a insertar. Las inversiones pueden causar defectos congénitos o no, según sea su estructura exacta.
Translocación. Reorganización del segmento de un cromosoma de una ubicación a otra, ya sea dentro del mismo cromosoma o en otro.
Translocación equitativa. El ADN se intercambia equitativamente entre cromosomas sin que se agregue o pierda ninguno. Un progenitor con una translocación equilibrada es sano, pero corre riesgo de transmitir cromosomas no equilibrados durante el embarazo.
Translocación robertsoniana. Una translocación equilibrada en la que un cromosoma se une al extremo de otro.
Mosaicismo. Presencia de dos o más patrones cromosómicos en las células de una persona que origina dos o más líneas celulares (por ejemplo, algunas con 46 cromosomas y otras con 47).
¿Qué son los trastornos de un único gen?
También se conocen como "trastornos hereditarios mendelianos", debido al primer trabajo en genética de Gregor Mendel. En estos trastornos, un solo gen es responsable de un defecto o anomalía. Los trastornos de un único gen normalmente tienen mayores riesgos de ser heredados. Un trastorno de un único gen puede ser:
Dominante. Se produce una anomalía cuando solo uno de los genes de uno de los padres es anormal. Si el progenitor tiene el trastorno, el bebé tiene un 50 por ciento de posibilidades de heredarlo. Los ejemplos incluyen lo siguiente:
Acondroplasia.Desarrollo imperfecto de los huesos que provoca enanismo.
Síndrome de Marfan. Trastorno del tejido conectivo que provoca extremidades largas y defectos cardíacos.