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Posibles aplicaciones de la secuenciación
Una vez deletreado el genoma humano, la investigación biomédica se enfrenta ahora a una época de grandes cambios en su metodología y en sus estrategias. Victor McKusick y Leena Peltonen, del Departamento de Genética Humana de la Universidad de California en Los Angeles, abordan hoy en Science algunos de los principales cambios y oportunidades a los que se enfrentan los científicos.
Uno de los retos es la monitorización de las variaciones en el genoma, sustentada en la idea de que las variaciones en la regulación de los genes y el empalme de la trascripción genética explican cómo una proteína puede desempeñar funciones distintas en diferentes tipos de tejidos.
1. Diagnóstico
En un futuro, la secuenciación del genoma humano permitirá realizar diagnósticos más concretos, a largo plazo. No se trata de predecir sentencias de muerte, asegurando con una prueba de ADN que se va a sufrir un infarto, sino de contar con datos para ponderar el porcentaje de riesgo que se tiene de desarrollar una enfermedad determinada.
En este porcentaje, basado en la información genética particular de cada individuo, también juegan un papel importante los factores medioambientales y aquí es donde se podrá incidir para prevenir las enfermedades y preservar la salud.
Hay que tener en cuenta que todos los seres humanos compartimos un 99 por ciento del total del genoma; el uno por ciento restante es el que nos hace diferentes: distinto color de piel, de pelo y susceptibilidad para desarrollar cáncer o diabetes, en un futuro. Cuando se sepa qué genes están implicados en las distintas enfermedades, la medicina ganará tiempo. Actualmente, la técnica más próxima a este futuro de diagnóstico a partir de pruebas de ADN es el biochip, un dispositivo en el que se introduce material genético de un paciente y con que se analizan determinados genes o mutaciones genéticas.
2. Terapia génica
Con el genoma humano descifrado, cabe suponer que la terapia génica está ahora más cerca de convertirse en una realidad científica. Por terapia génica se entiende la sustitución o la modificación de los genes que, al estar alterados, producen algún tipo de enfermedad.
La introducción de los genes se realiza por medio de un ‘vector’, un medio de inocular el gen en el organismo. Un vector puede ser un virus al que se le ha eliminado su patogenicidad, su capacidad para producir enfermedades.
El primer tratamiento con terapia génica
En 1990 se inició la primera experiencia de terapia génica en una niña estadounidense que presentaba el síndrome de ADA en su última fase. El tratamiento funcionó y la niña pudo recuperar su vida normal. Tres años después de esta experiencia se iniciaron las pruebas para introducir el gen en la médula ósea.
Este procedimiento fue el mismo que el empleado siete años más tarde en el tratamiento de un lactante con síndrome X, una inmunodeficiencia hereditaria. El investigador principal de este trabajo, el francés Alain Fischer, del Hospital Necker, de París, introdujo una copia normal del gen alterado del niño, que era la causa de la enfermedad, con lo que corrigió la patología de su sistema inmunológico.
Esta fue una de las primeras aplicaciones de la terapia génica, a la que seguirían otras, como la fibrosis quística, en la que se trabaja desde 1989.
Otras enfermedades
Estas enfermedades son las que mejores resultados han obtenido, aunque sea el cáncer la que genera mayores expectativas. Aludir a la terapia génica en cáncer es referirse, obligadamente, al gen tumorsupresor p53. En la mayoría de los tumores malignos, el gen p53 aparece suprimido o alterado, pero, de momento, los ensayos clìnicos se han centrado en el cáncer de pulmón, de colon y recto, y de cabeza y cuello.
3. Farmacogenética y farmacogenómica
Los fármacos que empleamos se producen en “talla” única. Sin embargo, no todos reaccionamos de forma similar a los mismos medicamentos. Por ejemplo, en la enfermedad de Alzheimer, los pacientes que presentan una variante genética llamada ApoE-4 tiene menos posibilidades de beneficiarse de determinados fármacos, que los enfermos que no presentan esta variante.
Para muchos expertos, de todas las posibles aplicaciones de la secuenciación del genoma, la más cercana es la farmacogenética, ciencia por la que se administran medicamentos según el perfil genético de cada paciente concreto. Algunos especialistas han aventurado que en 5 años, será habitual que los pacientes se sometan a test genéticos antes de que su médico decida qué tratamiento farmacológico o qué dosis debe prescribir.