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Algunas sustancias tóxicas actúan como agentes mutágenos, es decir que producen mutaciones en el ADN, en plantas, animales o seres humanos. La alteración de los genes humanos puede causar enfermedades como deformaciones en los pies, labio leporino, debilitamiento del sistema de defensa del organismo, y deformaciones en el desarrollo embrionario que van desde pequeñas lesiones cardiacas hasta malformaciones letales. Algunas de estas sustancias tienen estructura química similar a hormonas humanas como los estrógenos que regulan la producción de espermatozoides y pueden interferir en el funcionamiento del sistema genital, provocando disminución de la fertilidad.
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