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En el examen físico de estos niños es típico encontrar la ausencia de tonsilas y adenopatías, así como una disminución del peso y la talla para su edad.
Se ha descrito en algunos pacientes cursan con manifestaciones autoinmunes como la colitis ulcerativa, una artritis similar a la reumatoide juvenil y anemia hemolítica autoinmune.
La agammaglobulinemia ligada al cromosoma X, también llamada agammaglobulinemia de Bruton, es una enfermedad congénita, de origen genético y transmisión hereditaria ligada al cromosoma X, que se caracteriza por provocar un déficit de inmunidad (inmunodeficiencia). Los pacientes afectados presentan incapacidad para que unas células del sistema inmune llamadas linfocitos B precursores, pasen a convertirse en linfocitos B y células plasmáticas. Las células plasmáticas son las encargadas de producir anticuerpos o inmunoglobulinas. Como consecuencia los pacientes que presentan esta afección carecen de inmunoglobulinas y son muy propensos a presentar infecciones repetidas desde la infancia, como otitis, conjuntivitis, dermatitis y sinusitis. También infecciones graves como neumonía, sepsis o meningitis que ponen en peligro la vida del enfermo.
La enfermedad afecta únicamente a los varones y está originada por una mutación en el gen BTK o tirosin-cinasa de Bruton que se encuentra situado en el cromosoma X. La BTK juega un papel crucial en la maduración de los linfocitos B así como en la activación de otras células, como los mastocitos.
La primera descripción de la afección fue realizada en el año 1952 por el pediatra norteamericano Ogden Bruton (1908-2003), el cual estudió detenidamente el caso de un niño de 8 años que presentaba neumonías recurrentes y falta de gammaglobulinas en sangre.