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La definición de enfermedad según la Organización Mundial de la Salud (OMS), es la de “Alteración o desviación del estado fisiológico en una o varias partes del cuerpo, por causas en general conocidas, manifestada por síntomas y signos característicos, y cuya evolución es más o menos previsible”.
El concepto de enfermedad es una aproximación que orienta sobre el tipo de problema de salud en cuestión, y ayuda a su entendimiento. Toda enfermedad tiene unas características concretas que la categoriza, y proporciona un punto de referencia para identificar qué puede tener en común o diferenciarse una entidad nosológica de otra.
Un ejemplo: la denominación «diabetes» hacía una referencia significativa al "paso de agua" evidente en el aumento de la sed (polidipsia) y de la excreción de orina (poliuria). Ello hizo agrupar a dos trastornos (diabetes mellitus y diabetes insípida) que lo único que tienen en común es la polidipsia y la poliuria, puesto que sus causas, frecuencias y manifestaciones restantes son totalmente diferentes.