Question

¿Qué tipo de mutación es el que produce Sindrome de Down? ¿Y en que consiste?

Answer 1

El tipo de mutación que produce el Síndrome de Down (SD) es un trastorno genético que obedece a la mutación del par 21 del genoma, a una copia extra de este lo que se llama trisomía del par 21.

Como se dijo, este consiste en una trisomía y se caracteriza porque las personas que lo padecen tienen algún rasgo de discapacidad cognitiva y rasgos físicos particulares; este tiene su nombre debido a John Langdon Down quien describió esta alteración por primera vez .