Respuestas
Malformaciones. Esta denominación, en su sentido correcto, hace referencia a las alteraciones que se producen durante el desarrollo intrínseco de cada estructura corporal del embrión como, por ejemplo, una polidactilia. Por consiguiente, ocurren durante el periodo embrionario, o periodo de morfogénesis, que abarca desde la fecundación hasta el final de la 8.a semana de gestación
Deformaciones. Como su propio nombre indica, consisten en estructuras corporales que tienen un desarrollo morfológico correcto, pero aparecen deformadas . Por tanto, aunque representan alteraciones físicas, su formación durante el periodo embrionario fue normal pero, posteriormente se deformaron.
Displasias. Son alteraciones de la formación de los tejidos (histogénesis) que, en muchos casos, suelen manifestarse con el crecimiento pos-natal. Solo ciertos tipos de displasias esqueléticas con afectación ósea grave como, por ejemplo, el enanismo tanatofórico y otros tipos de acondroplasias pueden ser identificados al nacimiento.
Disrupciones. Hace referencia a alteraciones de órganos o partes del cuerpo que también se formaron bien, pero que posteriormente se destruyeron. Al igual que las deformaciones también ocurren preferentemente durante el periodo fetal, siendo más graves cuanto más precoz mente se produzcan.
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Síndrome de Alport
El rasgo primordial de este síndrome de transmisión genética autosómica dominante es una insuficiencia renal progresiva que suele manifestarse al comienzo de la adolescencia. La degeneración renal se suele acompañar de una hipoacusia neurosensorial progresiva que se acentúa a medida que la disfunción renal empeora. La hipoacusia del síndrome de Alport es bilateral, simétrica y mas severa en las frecuencias agudas. También puede haber defectos oculares como cataratas, miopía y nistagmo. La enfermedad es más frecuente en el sexo masculino.
. Síndrome de Alström
Los rasgos primordiales de este síndrome hereditario son retinitis pigmentaria, diabetes sacarina, obesidad e hipoacusia progresiva. La retina puede empezar a degenerar en el primer año de la vida y la pérdida visual es casi total hacia los 20 años de edad. La hipoacusia aparece hacia los 10 años y progresa con lentitud. En el Síndrome de Alström es muy probable también que la pérdida de audición tenga un origen neural, puesto que se caracteriza, además de por la obesidad y la diabetes, por la atrofia del nervio óptico.
Síndrome de Down
El Síndrome de Down es un grave trastorno genético que ocasiona retraso mental al igual que ciertas deformidades físicas La particular disposición anatómica de la cara de las personas con SD determina la aparición frecuente de hipoacusias de transmisión (déficits auditivos por una mala transmisión de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia de patologías banales pero muy frecuentes como otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminución de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos Síndrome de Goldenhard
Enfermedad hereditaria que afecta preferentemente a los varones y se evidencia en el nacimiento. Sus síntomas derivan de una displasia (desarrollo anómalo de tejidos y/u órganos).
Se caracteriza por el desarrollo incompleto o defectuoso de las regiones malar, maxilar y/o mandibular, labio leporino, oreja muy pequeña o incluso ausencia de una o ambos pabellones auriculares, oclusión del canal auditivo e hipoacusia y disfunciones oculares.
Síndrome de Helweg-Larsen
Es una afectación hereditaria que combina la hipofunción de las glándulas sudoríparas con la sordera o pérdida progresiva de la audición. Su única manifestación externa es un engrosamiento de la piel de las palmas de las manos y de las plantas de los pies.
. Aplasia de Mondini
A esta malformación hereditaria se la describe como una cóclea aplanada en que sólo se ha desarrollado la vuelta basal. En vez de dos vueltas y media, la cóclea ósea sólo puede tener una vuelta y media, de modo que las vueltas media y apical ocupan un espacio común o cóclea.
También puede observarse considerable dilatación del conducto y saco endolinfático. Aunque a veces no es bilateral, en el otro oído siempre hay cierto grado de malformación ósea similar.
Síndrome de Treacher Collins
Este síndrome puede definirse como una enfermedad hereditaria caracterizada por la presencia de anomalías craneofaciales debidas al desarrollo anómalo o incompleto de los bordes supraorbitales y arcos zigomáticos. Tiene una frecuencia de 0,07 por cada 10.000 individuos. Las manifestaciones clínicas fundamentales pueden resumirse en una apariencia facial característica con formación de pliegues antimongoloides, fisura congénita ocular y mal desarrollo de los arcos zigomáticos.
Además los pacientes pueden presentar nariz ancha, atresia de coanas, orificio bucal grande, mandíbula pequeña, inmadurez del desarrollo faríngeo y alteraciones del pabellón auricular con afectación de los conductos auditivos e hipoacusia. El diagnóstico clínico se realiza en el momento del nacimiento en las formas graves. Por el contrario a veces los progenitores son diagnosticados tras el nacimiento de un hijo afectado.
Síndrome de Waardenburg
El síndrome de Waardenburg es hereditario y se caracteriza por sordera y desórdenes pigmentarios en los ojos, el cabello y la piel (mechones de pelo rizados y de color blanco, manchas en la piel y un color del iris variable). Se estima que la hipoacusia neurosensorial bilateral acontece en el 55% de los casos e implica una pérdida de audición que afecta a las frecuencias bajas y medias que puede ser estable o progresiva en función de la variante de la enfermedad.
Síndrome de Usher
El síndrome de Usher, también llamado US, es un desorden hereditario que implica un trastorno de la audición que puede ser moderado y estable, progresivo o profundo (en función de la variante de la enfermedad) y un trastorno de la visión llamado retinitis pigmentaria. Algunas casos también tienen diversos problemas con el equilibrio.