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Una mutación es el cambio en la secuencia de un nucleótido o en la organización del ADN (genotipo) de un ser vivo, que produce una variación en las características de este y que no necesariamente se transmite a la descendencia. Se presenta de manera espontánea y súbita o por la acción de mutágenos. Este cambio estará presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen, la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN
1. Fibrosis quística
La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.
4. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los musculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
5. Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.
1. Fibrosis quística
La fibrosis quística está producida por una mutación en el gen que codifica la proteína CFTR. La alteración de dicha proteína provoca que las secreciones producidas por el cuerpo humano sean más espesas de lo habitual. Esto origina varios problemas, como la acumulación de moco en las vías respiratorias, produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro país sufren la enfermedad.
2. Enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutación en el gen de la huntingtina, una proteína que se cree que tendría un papel en el almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutación hace que la huntingtina se acumule en las células nerviosas, produciendo su degeneración progresiva. Los síntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar; fallos en memoria, el habla y pérdida cognitiva.
3. Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía cromosómica que afecta a 1 de cada 1.000 recién nacidos aproximadamente. Consiste en la aparición de una copia extra del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen más probabilidades de dar a luz a un hijo con Down. Las personas con síndrome de Down sufren retrasos en el desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia externa característica.
4. Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutación en el gen de la distrofina, una proteína de las células musculares. La enfermedad provoca un debilitamiento progresivo de los musculos, acompañado de debilidad. Los síntomas se inician antes de los 6 años, y la mayoría de los afectados están en una silla de ruedas a los 12 años.
5. Anemia falciforme
La anemia falciforme o anemia drepanocítica se debe a una mutación en el gen de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glóbulos rojos se deforman como consecuencia de la mutación, y no pueden transportar correctamente el oxígeno.
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